患儿9个月,曾抽搐5次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是()A、癫痫B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、糖原累积病

题目

患儿9个月,曾抽搐5次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是()

  • A、癫痫
  • B、呆小病
  • C、先天愚型
  • D、苯丙酮尿症
  • E、糖原累积病

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  • 第1题:

    患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏()。

    • A、酪氨酸酶
    • B、苯丙氨酸羧化酶
    • C、羟基丙酮氧化酶
    • D、尿黑酸酶
    • E、谷氨酸脱羧酶

    正确答案:B

  • 第2题:

    患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()

    • A、癫痫发作控制
    • B、生长发育改善
    • C、脑损害恢复
    • D、皮肤毛发色泽恢复
    • E、脑电图癫痫样放电消失

    正确答案:C

  • 第3题:

    九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查()

    • A、血T3、T4,TSH
    • B、染色体检查
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、脑电图
    • E、腕部摄片

    正确答案:C

  • 第4题:

    患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。若本病例为典型患儿,其遗传方式是()。

    • A、常染色体显性遗传
    • B、常染色体隐性遗传
    • C、X连锁显性遗传
    • D、X连锁隐性遗传
    • E、X连锁不完全性遗传

    正确答案:B

  • 第5题:

    单选题
    患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为()
    A

    小运动型发作

    B

    婴儿痉挛症

    C

    Down综合征(先天性愚型)

    D

    苯丙酮尿症

    E

    黏多糖病


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第6题:

    单选题
    9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择以下哪项检查()
    A

    血T3、T4、TSH

    B

    染色体检查

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    脑电图

    E

    腕部摄片


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    单选题
    患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此病典型病例主要是由于肝内缺乏()
    A

    酪氨酸酶

    B

    苯丙氨酸羧化酶

    C

    羟基丙酮酸氧化酶

    D

    尿黑酸酶

    E

    谷氨酸脱羧酶


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    单选题
    10个月男婴,近1周来抽搐3次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
    A

    癫痢

    B

    呆小病

    C

    先天愚型

    D

    黏多糖病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波若该病例为典型患儿,其遗传方式是()

    • A、常染色体显性遗传
    • B、常染色体隐性遗传
    • C、X-连锁显性遗传
    • D、X-连锁隐性遗传
    • E、X-连锁不完全显性遗传

    正确答案:B

  • 第10题:

    九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查()

    • A、血T、T,TSH
    • B、染色体检查
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、脑电图
    • E、腕部摄片

    正确答案:C

  • 第11题:

    患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()。

    • A、癫癎发作控制
    • B、生长发育改善
    • C、脑损害恢复
    • D、皮肤毛发色泽恢复
    • E、脑电图癫癎样放电消失

    正确答案:C

  • 第12题:

    10个月男婴,近1周来抽搐3次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()

    • A、癫痢
    • B、呆小病
    • C、先天愚型
    • D、黏多糖病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第13题:

    单选题
    九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查()
    A

    血T、T,TSH

    B

    染色体检查

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    脑电图

    E

    腕部摄片


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第14题:

    单选题
    患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()
    A

    癫痫

    B

    黏多糖病

    C

    先天愚型

    D

    呆小病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案: E
    解析: 患儿症状体征较为典型,尿三氯化铁试验阳性,故易做出诊断。

  • 第15题:

    单选题
    患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于()
    A

    出生时

    B

    出生1~3个月

    C

    出生1年左右

    D

    出生1年3个月

    E

    出生3~6个月


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第16题:

    单选题
    患儿9个月,曾抽搐5次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是()
    A

    癫痫

    B

    呆小病

    C

    先天愚型

    D

    苯丙酮尿症

    E

    糖原累积病


    正确答案: D
    解析: 暂无解析