21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）A、智能发育落后B、特殊面容C、通贯手D、伴发畸形E、染色体核型分析

第1题：

第2题：

第3题：

第4题：

确诊Addison病哪项功能试验最具诊断价值?
ACTH兴奋试验用于探查肾上腺皮质储备功能。肾上腺皮质功能减退者示储备功能低下，而非本病者，经ACTH兴奋后，血、尿皮质类固醇明显上升。
略

第5题：

诊断21-三体综合征时主要应与________相鉴别，鉴别方法为测定_____________和进行____________分析。

正确答案:先天性甲状腺功能减低症；TSH、T4；染色体核型

第6题：

胎儿21-三体的产前诊断主要依据是（）.

正确答案:染色体核型分析

第7题：

男孩，4岁。精神运动发育落后，只会所简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（）

• A、21-三体综合征
• B、18-三体综合征
• C、13-三体综合征
• D、猫叫综合征
• E、4p-三体综合征

正确答案:A

第8题：

1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）

• A、21-三体综合征
• B、先天性甲状腺功能低下
• C、苯丙酮尿症
• D、18-三体综合征
• E、13-三体综合征

正确答案:A

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

第14题：

第15题：

第16题：

关于产前诊断哪项不对（）

• A、性染色质或核型分析可诊断胎儿性别
• B、可用染色体分析诊断21-三体
• C、可用PCR技术诊断Down＇s综合征
• D、可用酶学方法诊断18-三体
• E、可用酶学方法诊断某些代谢性疾病

正确答案:D

第17题：

对高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞DNA检查进行21-三体综合征的产前诊断。（　）

正确答案:错误

第18题：

为诊断21－三体综合征最重要的检查是（）

• A、骨穿
• B、腰穿
• C、血常规
• D、甲状腺功能
• E、染色体核型分析

正确答案:E

第19题：

21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？

正确答案: 病因：
1）母亲妊娠时年龄过大
2）放射线
3）病毒感染
4）化学因素
5）遗传因素
减少：
1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
这些将有助于减少21-三体综合征的发生。

第20题：

第21题：

第22题：

第23题：