Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。

题目

Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。

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1.Friedreich型共济失调临床表现的首发症状是A、深感觉障碍B、腱反射消失C、进行性的步态共济失调D、构音障碍E、心肌病

2.关于Friedreich型共济失调下列哪项错误A、儿童或少年期起病B、呈常染色体隐性遗传C、自下肢向上肢发展的进行性共济失调D、明显的浅感觉障碍E、腱反射消失

3.Friedreich型共济失调以感觉性共济失调为主。（　）

4.Friedreich型共济失调病理主要累及部位是A、基底核B、小脑C、脑干、小脑D、大脑E、脊髓

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  • 第1题：

    FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。


    正确答案:9

  • 第2题：

    Friedreich型共济失调的主要临床表现是什么?


    正确答案: (1)8～15岁起病，常染色体隐性遗传；
    (2)肢体进行性共济失调，腱反射消失，Babinski征阳性；
    (3)发音困难、锥体束征、深感觉异常；
    (4)伴有脊柱侧突、弓形足、心脏损害，少数伴有糖尿病。

  • 第3题：

    关于Friedreich型共济失调的描述哪项是不正确的（）

    • A、常染色体显性遗传
    • B、锥体束可以受累
    • C、深感觉受累
    • D、小脑受累
    • E、大脑受累较轻

    正确答案:E

  • 第4题：

    问答题
    试述Friedreich型共济失调的临床特点。

    正确答案： ①多在4～15岁起病，缓慢进行性加重，男女均可受累，呈常染色体隐性遗传方式；②多以双下肢共济失调为首发症状，表现为步态蹒跚、步态不稳、左右摇晃、易于跌倒；继而出现双上肢共济失调，表现为动作笨拙、取物不准和意向性震颤；常伴有言语不清，视觉和听觉减退；③神经系统检查多有眼球震颤，跟膝胫试验和闭目难立征阳性，双上肢意向性震颤，双下肢肌张力低、肌力减退、振动觉和位置觉减退、膝(踝)反射消失；部分患者可有视神经萎缩、肌萎缩和锥体束征；④大多伴有脊柱侧凸畸形、弓形足、心律失常及心脏杂音等，少数伴有糖尿病；⑤X线片可见脊柱畸形；心电图可见T波倒置、心律失常及传导阻滞；超声心动图可见心室肥大；视觉诱发电位可见波幅降低；空腹血糖增高或糖耐量异常；MRI可见脊髓萎缩；脑脊液常规、生化正常；DNA分析显示FRDA基因18号内含子CAA大于66次重复可确诊。
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    填空题
    Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。

    正确答案： 9,GAA,Frataxin,线粒体,常染色体隐性遗传
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    填空题
    FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。

    正确答案： 9
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    关于Friedreich型共济失调下列哪项错误（）
    A

    儿童或少年期起病

    B

    呈常染色体隐性遗传

    C

    自下肢向上肢发展的进行性共济失调

    D

    明显的浅感觉障碍

    E

    腱反射消失


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    判断题
    Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传。（　）
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传。（　）


    正确答案:正确

  • 第10题：

    试述Friedreich型共济失调的临床特点。


    正确答案: ①多在4～15岁起病，缓慢进行性加重，男女均可受累，呈常染色体隐性遗传方式；②多以双下肢共济失调为首发症状，表现为步态蹒跚、步态不稳、左右摇晃、易于跌倒；继而出现双上肢共济失调，表现为动作笨拙、取物不准和意向性震颤；常伴有言语不清，视觉和听觉减退；③神经系统检查多有眼球震颤，跟膝胫试验和闭目难立征阳性，双上肢意向性震颤，双下肢肌张力低、肌力减退、振动觉和位置觉减退、膝(踝)反射消失；部分患者可有视神经萎缩、肌萎缩和锥体束征；④大多伴有脊柱侧凸畸形、弓形足、心律失常及心脏杂音等，少数伴有糖尿病；⑤X线片可见脊柱畸形；心电图可见T波倒置、心律失常及传导阻滞；超声心动图可见心室肥大；视觉诱发电位可见波幅降低；空腹血糖增高或糖耐量异常；MRI可见脊髓萎缩；脑脊液常规、生化正常；DNA分析显示FRDA基因18号内含子CAA大于66次重复可确诊。

  • 第11题：

    Friedreich型共济失调病理主要累及部位是（）。

    • A、基底节
    • B、小脑
    • C、脑干、小脑
    • D、大脑
    • E、脊髓

    正确答案:E

  • 第12题：

    判断题
    Friedreich型共济失调以感觉性共济失调为主。（　）
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    单选题
    关于Friedreich型共济失调的描述哪项是不正确的（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    锥体束可以受累

    C

    深感觉受累

    D

    小脑受累

    E

    大脑受累较轻


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第14题：

    单选题
    Friedreich型共济失调病理主要累及部位是（）
    A

    基底核

    B

    小脑

    C

    脑干、小脑

    D

    大脑

    E

    脊髓


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    问答题
    Friedreich型共济失调的主要临床表现是什么?

    正确答案： (1)8～15岁起病，常染色体隐性遗传；
    (2)肢体进行性共济失调，腱反射消失，Babinski征阳性；
    (3)发音困难、锥体束征、深感觉异常；
    (4)伴有脊柱侧突、弓形足、心脏损害，少数伴有糖尿病。
    解析： 暂无解析

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