肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。
题目
肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。
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第1题：
肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。（ ）
正确答案:正确 -
第2题：
多基因遗传病有（）
- A、糖尿病
- B、癫痫
- C、原发性高血压
- D、苯丙酮尿症
- E、肝豆状核变性
正确答案:A,B,C -
第3题：
简述肝豆状核变性的治疗。
正确答案:肝豆状核变性为可治性疾病，治疗越早，预后越好。治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内的沉积，以恢复和改善正常功能。①低铜饮食；②促进铜排出：D-青霉胺是最常用的药物剂量为每日20mg/kg，分次口服，治疗期间应监测铜，可根据尿铜及临床症状调整用药；③减少铜吸收：口服锌制剂，常用硫酸锌(每100mg含元素20mg)，每日口服量以相当于50mg锌为宜，分2～3次，餐间服用；④其他支持治疗：肝功能受损、高铜血症可输入白蛋白；左旋多巴可改善精神症状。⑤经上述治疗无效时可考虑进行肝移植术。 -
第4题：
肝豆状核变性可出现（）
正确答案:C -
第5题：
填空题肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。正确答案： 13q14.3,DNA,基因诊断解析： 暂无解析 -
第6题：
判断题肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。（ ）A对
B错
正确答案： 错解析： 暂无解析 -
第7题：
判断题肝豆状核变性可用青霉胺治疗（）A对
B错
正确答案： 对解析： 暂无解析 -
第8题：
肝豆状核变性为___隐性遗传性疾病，致病因子是造成_____的合成障碍，并影响铜在_____中的排泄.
正确答案:常染色体；铜蓝蛋白；胆道 -
第9题：
肝豆状核变性（ ）
正确答案:E -
第10题：
如何对肝豆状核变性患者进行饮食指导？
正确答案: （1）进食低铜、低脂、高蛋白、高热量、高维生素易消化食物。限制摄入可减少铜在肝脏中的沉积，减慢和减轻肝细胞的损害。
（2）避免食用含铜量高的食物：如花生、胡桃等坚果类，动物肝脏和血，肥猪肉等肉类，巧克力，豌豆、蚕豆等豆类，玉米，蘑菇，贝类、螺类、虾、鱿鱼等。
（3）应进食含铜量低的食物：如精白面、牛奶、瘦猪肉、土豆、橘子、苹果等。
（4）避免使用铜制食具和餐具。 -
第11题：
肝豆状核变性可用青霉胺治疗（）
正确答案:正确 -
第12题：
问答题何为肝豆状核变性?正确答案： 肝豆状核变性(hepatolentiCular degeneration，HLD)又称Wilson病(WD)，由Wilson(1912)首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-FleisCher ring，K-F环)。解析： 暂无解析 -
第13题：
问答题如何对肝豆状核变性患者进行饮食指导？正确答案： （1）进食低铜、低脂、高蛋白、高热量、高维生素易消化食物。限制摄入可减少铜在肝脏中的沉积，减慢和减轻肝细胞的损害。
（2）避免食用含铜量高的食物：如花生、胡桃等坚果类，动物肝脏和血，肥猪肉等肉类，巧克力，豌豆、蚕豆等豆类，玉米，蘑菇，贝类、螺类、虾、鱿鱼等。
（3）应进食含铜量低的食物：如精白面、牛奶、瘦猪肉、土豆、橘子、苹果等。
（4）避免使用铜制食具和餐具。解析： 暂无解析