患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。对诊断最有意义的检查是（）A、脑干听觉诱发电位异常B、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶C、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号D、白细胞ASA活性增高E、脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性 - 牛搜题

题目

患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。对诊断最有意义的检查是（）

A、脑干听觉诱发电位异常
B、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
C、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
D、白细胞ASA活性增高
E、脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性

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1.患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该患儿最可能的诊断为A、Sturge-Weber综合征 B、神经纤维瘤病I型 C、肾上腺脑白质营养不良 D、结节性硬化症 E、苯丙酮尿症

2.男，23岁。主诉发作性四肢抽搐6个月加重伴头痛、呕吐2周。患者于入院前2年无诱因出现突发意识不清，四肢抽搐，约持续数分钟停止，20分钟左右完全清醒，无任何不适。此后每隔1～2个月发作一次，症状同前。曾服药治疗（具体不详），无明显效果。2周前症状加重，四肢抽搐发作较频繁，隔2～3天即发作一次，每次发作约持续数分钟，醒后感头胀痛明显，严重时出现呕吐，为胃内容物。入院查体：意识清楚，双侧视乳头轻度水肿，余神经系统检查无明显异常。进行哪些检查有助于本病的确诊和治疗（）A、CT平扫加增强B、MRI增强扫描C、CTA脑灌注成像D、EEGE、DSAF、TCD

3.患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该患儿最可能的诊断为（）A、肾上腺脑白质营养不良B、结节性硬化症C、苯丙酮尿症D、Sturge-Weber综合征E、神经纤维瘤病Ⅰ型

4.患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该病主要为（）A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、线粒体遗传（65～67共用题干）

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第1题：

患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。对诊断最有意义的检查是（）
- A、脑干听觉诱发电位异常
- B、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
- C、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
- D、白细胞ASA活性增高
- E、脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性
正确答案:B
第2题：

患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该病主要为（）
- A、常染色体显性遗传
- B、常染色体隐性遗传
- C、X连锁显性遗传
- D、X连锁隐性遗传
- E、线粒体遗传
正确答案:A

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