参考答案和解析
正确答案:D
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  • 第1题:

    属于极为罕见的遗传病的是

    A、染色体病

    B、单基因遗传病

    C、多基因疾病

    D、线粒体遗传病

    E、常染色体显性遗传病


    参考答案:D

  • 第2题:

    抗VD佝偻病属于:()

    A、常染色体显性遗传病

    B、常染色体隐性遗传病

    C、X连锁显性遗传病

    D、X连锁隐性遗传病


    参考答案c

  • 第3题:

    苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢异常性遗传病。属于常染色体显性遗传病。()

    此题为判断题(对,错)。


    正确答案:×

  • 第4题:

    苯丙酮尿症属于()。

    A.X连锁隐性遗传病

    B.常染色体显性遗传病

    C.常染色体隐性遗传病

    D.多基因遗传病

    E.X连锁显性遗传病


    正确答案:C

  • 第5题:

    以下不属于常染色体隐性遗传病的是( )

    A. 白化病

    B. 遗传性肾炎

    c.苯丙酮尿症

    D. 先天性肌迟缓


    参考答案:B

  • 第6题:

    杂合子携带者与正常人结婚后,其F1代发病率为1/2,F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2,则该疾病可能属于()。

    • A、常染色体完全显性遗传病
    • B、常染色体不规则显性遗传病
    • C、常染色体共显性遗传病
    • D、常染色体隐性遗传病
    • E、以上答案都不正确

    正确答案:D

  • 第7题:

    属于常染色体隐性遗传的遗传病为()。

    • A、软骨发育不全
    • B、血友病A
    • C、苯丙酮尿症
    • D、短指症
    • E、早秃

    正确答案:C

  • 第8题:

    21-三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于() ①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病

    • A、②①③
    • B、④①②
    • C、③①②
    • D、③②①

    正确答案:C

  • 第9题:

    单选题
    属于常染色体显性遗传病的是()
    A

    马方综合征

    B

    苯丙酮尿症

    C

    地中海贫血

    D

    先天性心脏病

    E

    血友病


    正确答案: A
    解析: 苯丙酮尿症和地中海贫血属于常染色体隐性遗传病,先天性心脏病属于多基因遗传病,血友病属于X-连锁隐性遗传病。

  • 第10题:

    单选题
    血友病是一种X染色体连锁的出血性疾病,其临床表现主要是“自发性”出血。血友病属于()。
    A

    常染色体显性遗传病

    B

    常染色体隐性遗传病

    C

    X染色体显性遗传病

    D

    X染色体隐性遗传病


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    单选题
    属于常染色体隐性遗传的遗传病为()。
    A

    软骨发育不全

    B

    血友病A

    C

    苯丙酮尿症

    D

    短指症

    E

    早秃


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    单选题
    先天性聋哑属于()
    A

    性染色体遗传病

    B

    常染色体遗传病

    C

    常染色体隐性遗传病

    D

    常染色体显性遗传病


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    下列说法错误的是()

    A.血友病是属于X连锁隐性遗传病

    B.苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病

    C.白化病是常染色体显性遗传病

    D.唐氏综合征是一种染色体疾病


    答案C

  • 第14题:

    唐氏综合征属于()。

    A.染色体病

    B.X连锁隐性遗传病

    C.常染色体显性遗传病

    D.常染色体隐性遗传病

    E.性染色体显性遗传病


    正确答案:A

  • 第15题:

    血友病属于()。

    A.染色体病

    B.X连锁隐性遗传病

    C.常染色体显性遗传病

    D.常染色体隐性遗传病

    E.X连锁显性遗传病


    正确答案:B

  • 第16题:

    苯丙酮尿症属于

    A、染色体病

    B、单基因遗传病

    C、多基因遗传病

    D、体细胞遗传病

    E、线粒体病


    正确答案:B

  • 第17题:

    一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是:

    苯丙酮尿症属于
    A.染色体病
    B.多基因遗传病
    C.X连锁隐性遗传病
    D.常染色体隐性遗传病
    E.常染色体显性遗传病

    答案:D
    解析:
    1~3题主要考查考生对新生儿疾病筛查知识的理解和掌握。1题:涉及的是新生儿疾病筛查的病种。我国从20世纪80年代初开始,在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症的筛查,到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市,主要筛查先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症,部分地区根据当地疾病谱的特点增加了葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症的筛查。2题:考查的是采血时间和方法。采血在新生儿出生72小时充分哺乳后进行,以避免因哺乳不足无蛋白质负荷时苯丙酮尿症筛查的假阴性,出生72小时的采血可避开促甲状腺素的生理性增高,以减少甲状腺功能减退症筛查的假阳性。采血部位在新生儿足跟。3题:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高,体内苯丙酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智力低下,惊厥发作和色素减少。本病属于常染色体隐性遗传病。

  • 第18题:

    肝豆状核变性属于( )

    • A、性染色体显性遗传病
    • B、性染色体隐性遗传病
    • C、常染色体隐性遗传病
    • D、常染色体显性遗传病
    • E、以上都不是

    正确答案:C

  • 第19题:

    精神分裂症的发病属于()。

    • A、常染色体显性遗传病
    • B、常染色体隐性遗传病
    • C、染色体病
    • D、多基因遗传病
    • E、体细胞遗传病

    正确答案:D

  • 第20题:

    白化病属于()

    • A、常染色体显性遗传病
    • B、常染色体隐性遗传病
    • C、X连锁隐性遗传病
    • D、多基因遗传病
    • E、多基因病

    正确答案:B

  • 第21题:

    单选题
    苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病,其属于:()
    A

    核酸代谢缺陷病

    B

    糖代谢缺陷病

    C

    脂质代谢缺陷病

    D

    氨基酸代谢缺陷病


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第22题:

    单选题
    精神分裂症的发病属于()。
    A

    常染色体显性遗传病

    B

    常染色体隐性遗传病

    C

    染色体病

    D

    多基因遗传病

    E

    体细胞遗传病


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第23题:

    单选题
    一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是。苯丙酮尿症属于()
    A

    染色体病

    B

    多基因遗传病

    C

    X连锁隐性遗传病

    D

    常染色体隐性遗传病

    E

    常染色体显性遗传病


    正确答案: A
    解析: 暂无解析