简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

题目

简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

相似考题

1.先天愚型的核型主要为( )A、标准型21-三体B、D/G易位型21-三体C、G/G易位型21-三体D、嵌合型21-三体E、18-三体型

2.最能确诊先天愚型的是A.智商的测定 B.皮纹的检查 C.脑电图的检查 D.染色体核型分析 E.特殊的面容

3.对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）A、核型分析B、性染色体检查C、生化检查D、酶活性检查

4.孕妇，40岁。第一胎为先天愚型，核型分析母方为D/G平衡易位携带者，父亲正常。第二胎患有先天愚型的几率为（ ）。A.10% B.20% C.30% D.40% E.50%

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  • 第1题：

    先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。


    正确答案:标准型；易位型；嵌合体型

  • 第2题：

    先天愚型患儿的皮肤纹理特征主要有哪些?


    正确答案: 包括：通贯掌、atd角增大，第4、5指桡箕增多、脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条褶纹等。

  • 第3题：

    下面哪项不是染色体检查的对象（）

    • A、多次流产的妇女及其丈夫
    • B、精神发育迟滞伴体态异常患者
    • C、曾生过先天畸形病儿的双亲
    • D、先天愚型患儿和双亲
    • E、不孕的妇女及其丈夫

    正确答案:E

  • 第4题：

    先天愚型的一般核型是（）


    正确答案:47，XX（XY），+21

  • 第5题：

    下列哪一项不符合先天愚型的核型（）

    • A、标准型
    • B、D／G易位
    • C、嵌合体
    • D、G／G易位型
    • E、插入型

    正确答案:E

  • 第6题：

    按核型分析先天愚型的分型。


    正确答案: 分型有：标准型；易位型、嵌合体型。

  • 第7题：

    问答题
    按核型分析先天愚型的分型。

    正确答案： 分型有：标准型；易位型、嵌合体型。
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    填空题
    先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。

    正确答案： 标准型,易位型,嵌合体型
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    多选题
    染色体检查主要检查（）
    A

    精神发育迟滞伴体态异常患者

    B

    多次流产的妇女及其丈夫

    C

    先天愚型患儿和双亲

    D

    曾生过先天畸形病儿的双亲

    E

    高龄产妇及其丈夫


    正确答案： A,B,C,D
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）
    A

    核型分析

    B

    性染色体检查

    C

    生化检查

    D

    酶活性检查


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    填空题
    典型先天性愚型的核型为（）。

    正确答案： 47XX＋21
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    问答题
    简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

    正确答案： 临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
    核型：
    （1）体型最常见，占92% -94%，其核型为47XX（或XY ）+21，呈三体型。
    （2）易位型极少见，占4% -5%，染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
    （3）嵌合型较少见，占2% -3%，核型为46，XY/47，XY，+21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    14/21易位型先天愚型患者的核型是（）。

    • A、47，XXY
    • B、47，XX（XY），+21
    • C、45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）
    • D、46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）

    正确答案:D

  • 第14题：

    最能确诊先天愚型的是（）

    • A、智商的测定
    • B、皮纹的检查
    • C、脑电图的检查
    • D、染色体核型分析
    • E、特殊的面容

    正确答案:D

  • 第15题：

    染色体检查主要检查（）

    • A、精神发育迟滞伴体态异常患者
    • B、多次流产的妇女及其丈夫
    • C、先天愚型患儿和双亲
    • D、曾生过先天畸形病儿的双亲
    • E、高龄产妇及其丈夫

    正确答案:A,B,C,D

  • 第16题：

    下列何种核型是先天愚型的主要核型：（）

    • A、47，XY，+21或47，XX，+21
    • B、47，XXY
    • C、46，XY/47XY+21
    • D、45，XO

    正确答案:A

  • 第17题：

    先天愚型与呆小症的鉴别要点是（）

    • A、特殊面容
    • B、皮肤纹理改变
    • C、喂养困难、腹胀、便秘
    • D、核型分型及TSH、T4检测
    • E、以上均正确

    正确答案:E

  • 第18题：

    填空题
    先天愚型除具有____________体格发育迟缓，特殊面容的临床表现外，常并发___________。

    正确答案： 智力低下,先天性心脏病
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    下列何种核型是先天愚型的主要核型：（）
    A

    47，XY，+21或47，XX，+21

    B

    47，XXY

    C

    46，XY/47XY+21

    D

    45，XO


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    下列哪一项不符合先天愚型的核型（）
    A

    标准型

    B

    D／G易位

    C

    嵌合体

    D

    G／G易位型

    E

    插入型


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    先天愚型的核型分析最常见的是（）
    A

    47，XX（XY），+21

    B

    47，XX（XY），+18

    C

    D/G易位

    D

    G/G易位

    E

    嵌合型


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    下面哪项不是染色体检查的对象（）
    A

    多次流产的妇女及其丈夫

    B

    精神发育迟滞伴体态异常患者

    C

    曾生过先天畸形病儿的双亲

    D

    先天愚型患儿和双亲

    E

    不孕的妇女及其丈夫


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    最能确诊先天愚型的是（）
    A

    智商的测定

    B

    皮纹的检查

    C

    脑电图的检查

    D

    染色体核型分析

    E

    特殊的面容


    正确答案： D
    解析： 21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。小拇指向内侧弯曲，通贯掌。确诊为染色体检查。甲状腺功能为确诊甲低的检查。尿三氯化铁试验适应于较大儿童PKU初筛。考点提示：根据临床表现选择确诊手段是常规命题思路。涉及智力低下症状鉴别有：甲低、先天愚型、PKU和巨幼细胞性贫血，四种疾病是历年来考试的重点和难点。

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