苯丙酮尿症患者肝细胞的（）酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）

题目

苯丙酮尿症患者肝细胞的（）酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）

相似考题

1.再生障碍性贫血的发病机制有A、继发性造血干/祖细胞缺陷B、遗传性红细胞膜缺陷C、造血微环境及免疫异常D、遗传性红细胞酶缺乏E、T淋巴细胞功能亢进

2.红细胞自身缺血所致的溶血包括()。A、红细胞膜的异常B、遗传性红细胞酶的缺陷C、遗传性珠蛋白生成障碍D、血红素异常E、以上都对

3.中国汉族人常见的遗传性易栓症为A、抗凝血酶（AT）缺陷症B、凝血因子Ⅴ Leiden突变C、蛋白C缺陷症D、凝血酶原G20210A突变E、蛋白S缺陷症

4.伪胆碱酯酶有遗传性缺陷的患者使用，产生长时间的肌肉松弛，可出现用药后呼吸暂停，长达数小时的是（ ）

更多“苯丙酮尿症患者肝细胞的（）酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）”相关问题

  • 第1题：

    男性，10岁，平时体健，常于进食蚕豆后即有面色、巩膜黄染，小便深褐色等症状。发作时查：Hb2.55g／L，尿隐血试验阳性，该患者最可能的诊断是

    A、丙酮酸激酶缺陷症

    B、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症

    C、遗传性口形红细胞增多症

    D、遗传性球形细胞增多症

    E、遗传性椭圆红细胞增多症


    参考答案：B

  • 第2题：

    有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是

    A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病

    B、属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。

    C、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致

    D、中国人群PAH基因突变近30余种

    E、可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU


    参考答案：B

  • 第3题：

    男性，10岁，平时体健，常于进食蚕豆后即有面色、巩膜黄染，小便深褐色等症状。发作时查：Hb2.55g／L，尿隐血试验阳性，该患者最可能的诊断是

    A.丙酮酸激酶缺陷症
    B.葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症
    C.遗传性口形红细胞增多症
    D.遗传性球形细胞增多症
    E.遗传性椭圆红细胞增多症

    答案：B
    解析：
    病人进食蚕豆后发病，临床表现及尿隐血试验均提示溶血性贫血，葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症可能性大。

  • 第4题：

    苯丙酮尿症患者肝细胞的（），酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）。


    正确答案:苯丙氨酸羥化酶；单基因常染色体隐性遗传

  • 第5题：

    对重型β地中海贫血和某些遗传性免疫缺陷患者治疗的有效方法是施行（）。

    • A、骨髓移植术
    • B、肝细胞移植术
    • C、红细胞移植术
    • D、白细胞移植术

    正确答案:A

  • 第6题：

    恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式是（），


    正确答案:二氢蝶啶还原；AR

  • 第7题：

    易栓症的发病机制包括（）

    • A、抗凝蛋白的遗传性/获得性缺陷
    • B、凝血因子的遗传性/获得性缺陷
    • C、纤溶蛋白的遗传性/获得性缺陷
    • D、代谢缺陷疾病
    • E、获得性凝血因子水平升高或抗凝蛋白缺乏

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第8题：

    单选题
    恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶？（）
    A

    色氨酸羟化酶

    B

    半乳糖激酶

    C

    酪氨酸羟化酶

    D

    苯丙氨酸羟化酶

    E

    二氢喋啶还原酶


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    填空题
    苯丙酮尿症患者肝细胞的（），酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）。

    正确答案： 苯丙氨酸羥化酶,单基因常染色体隐性遗传
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    填空题
    苯丙酮尿症患者肝细胞的（）酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）

    正确答案： 苯丙氨酸羟化,染色体隐性遗传
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    多选题
    易栓症的发病机制包括（）
    A

    抗凝蛋白的遗传性/获得性缺陷

    B

    凝血因子的遗传性/获得性缺陷

    C

    纤溶蛋白的遗传性/获得性缺陷

    D

    代谢缺陷疾病

    E

    获得性凝血因子水平升高或抗凝蛋白缺乏


    正确答案： D,A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    对重型β地中海贫血和某些遗传性免疫缺陷患者治疗的有效方法是施行（）。
    A

    骨髓移植术

    B

    肝细胞移植术

    C

    红细胞移植术

    D

    白细胞移植术


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    患儿男，8岁。自幼外伤后有大片瘀斑，查体见皮肤上有大的瘀斑，肝脾不大。试验室检查结果如下：PT12.8S，KPTT89.5S，用硫酸钡吸附血浆能纠正，而正常人血清不纠正。此患者可诊断为A、血友病甲

    B、血友病乙

    C、血管性血友病

    D、遗传性因子Ⅻ缺乏症

    E、遗传性因子ⅫI缺乏症

    该病的病因是A、凝血因子Ⅷ基因缺陷

    B、凝血因子Ⅸ基因缺陷

    C、vWF基因缺陷

    D、维生素K缺乏

    E、ⅫIa的活性减低

    该病分为三型，其Ⅰ型的遗传方式为A、常染色体隐性遗传

    B、常染色体显性遗传

    C、性连锁隐性遗传

    D、性连锁显性遗传

    E、常染色体部位完全显性遗传

    对于该病的描述正确的是A、以关节腔和肌肉群等深部组织的出血为主

    B、性连锁隐性遗传

    C、患者有皮肤紫癜和瘀斑、有鼻出血和牙龈出血

    D、Ⅷ：C活性增加

    E、以上都不对


    参考答案：问题 1 答案：C


    问题 2 答案：C


    问题 3 答案：B


    问题 4 答案：C

  • 第14题：

    A.遗传性红细胞膜缺陷
    B.遗传性红细胞酶缺乏
    C.获得性红细胞膜缺陷
    D.免疫性溶血
    E.微血管病性溶血

    溶血性尿毒症综合征的贫血是由于

    答案：E
    解析：
    1.系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血，常睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症。
    2.溶血性尿毒症综合征(HUS)的病因未明，可能与之有关的因素有：感染、遗传因素、某些化学物质、某些药物及其他一些因素。农村较城市多见。以晚春及初夏季为高峰，多为散发病例。本病多见于儿童，是婴儿期急性肾衰竭的主要病因之一。其临床特点是微血管性溶血性贫血，急性肾功能不全和血小板减少。

  • 第15题：

    遗传性疾病分为（）

    • A、线粒体遗传病
    • B、单基因遗传病
    • C、多基因遗传病
    • D、染色体病
    • E、酶缺陷病

    正确答案:A,B,C,D

  • 第16题：

    经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式为（）


    正确答案:苯丙氨酸羟化；AR（常染色体隐性遗传）

  • 第17题：

    恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶？（）

    • A、色氨酸羟化酶
    • B、半乳糖激酶
    • C、酪氨酸羟化酶
    • D、苯丙氨酸羟化酶
    • E、二氢喋啶还原酶

    正确答案:E

  • 第18题：

    经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏？（）

    • A、苯丙氨酸羟化酶
    • B、二氢蝶啶还原酶
    • C、半乳糖激酶
    • D、酪氨酸酶
    • E、乙酰转移酶

    正确答案:A

  • 第19题：

    着色性干皮病是人类的一种遗传性皮肤病，该病的分子基础是（）。

    • A、细胞膜通透性缺陷引起迅速失水
    • B、DNA修复能力缺陷
    • C、DNA聚合酶Ⅲ缺失
    • D、受紫外线照射后诱导合成了有毒化学物质
    • E、阳光照射引起转移酶的失活

    正确答案:B

  • 第20题：

    多选题
    再生障碍性贫血的发病机制有（）
    A

    继发性造血干/祖细胞缺陷

    B

    遗传性红细胞膜缺陷

    C

    造血微环境及免疫异常

    D

    遗传性红细胞酶缺乏

    E

    T淋巴细胞功能亢进


    正确答案： D,C
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    多选题
    遗传性疾病分为（　）
    A

    线粒体遗传病

    B

    单基因遗传病

    C

    多基因遗传病

    D

    染色体病

    E

    酶缺陷病


    正确答案： B,C
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    填空题
    恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式是（），

    正确答案： 二氢蝶啶还原,AR
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    填空题
    经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式为（）

    正确答案： 苯丙氨酸羟化,AR（常染色体隐性遗传）
    解析： 暂无解析

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