患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为（）A、家族遗传B、苯丙氨酸羟化酶先天缺陷C、1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏D、焦磷酸酶先天缺陷E、苯丙氨酸缺乏

题目

患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为（）

  • A、家族遗传
  • B、苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
  • C、1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
  • D、焦磷酸酶先天缺陷
  • E、苯丙氨酸缺乏
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1.患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。最适宜该患儿食用下列哪种食物( )。 A.面粉 B.鸡蛋 C.大米 D.瘦肉 E.山药

2.糖原累积病I型是由于缺乏那种酶所引起的A、氨基已糖酶 B、络氨酸酶 C、葡萄糖-6-磷酸酶 D、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 E、苯丙氨酸羟化酶

3.糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）A、苯丙氨酸羟化酶B、葡萄糖-6-磷酸酶C、酪氨酸酶D、氨基己糖酶E、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

4.患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。下列哪项是该患儿的根本病因( )。 A.焦磷酸酶先天缺陷 B.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏 C.家族遗传 D.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷 E.苯丙氨酸缺乏

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  • 第1题：

    造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

    • A、磷酸化酶缺陷
    • B、酪氨酸缺乏
    • C、体内铜蓝蛋白缺乏
    • D、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
    • E、磷酸化酶激酶缺乏

    正确答案:D

  • 第2题：

    患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。最适宜该患儿食用的食物为（）

    • A、山药
    • B、大米
    • C、面粉
    • D、鸡蛋
    • E、瘦肉

    正确答案:A

  • 第3题：

    单选题
    患儿，男，2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为（）。
    A

    家族遗传

    B

    苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

    C

    1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏

    D

    焦磷酸酶先天缺陷

    E

    苯丙氨酸缺乏


    正确答案： D
    解析： 该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入，普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高，要禁用或少用，米、面含量也高，故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。

  • 第4题：

    单选题
    患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。下列哪项是该患儿的根本病因（）。
    A

    焦磷酸酶先天缺陷

    B

    家族遗传

    C

    1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏

    D

    苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

    E

    苯丙氨酸缺乏


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为（）

    • A、家族遗传
    • B、苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
    • C、1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
    • D、焦磷酸酶先天缺陷
    • E、苯丙氨酸缺乏

    正确答案:B

  • 第6题：

    糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶：（）

    • A、苯丙氨酸羟化酶
    • B、氨基已糖酶
    • C、酪氨酸酶
    • D、葡萄糖-6-磷酸酶
    • E、半乳糖1-磷酸-尿苷转移酶

    正确答案:D

  • 第7题：

    单选题
    下列哪项是该患儿的根本病因？（　　）
    A

    焦磷酸酶先天缺陷

    B

    家族遗传

    C

    1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏

    D

    苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

    E

    苯丙氨酸缺乏


    正确答案： E
    解析： 该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。

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