患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。最适宜该患儿食用的食物为（）A、山药B、大米C、面粉D、鸡蛋E、瘦肉

题目

患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。最适宜该患儿食用的食物为（）

  • A、山药
  • B、大米
  • C、面粉
  • D、鸡蛋
  • E、瘦肉
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1.患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、甲状腺功能低下D、肝糖原累积症E、高精氨酸血症

2.患儿，男性，3岁，出生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，日尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高。臻腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原贮积症

3.患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。最适宜该患儿食用下列哪种食物( )。 A.面粉 B.鸡蛋 C.大米 D.瘦肉 E.山药

4.患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症

更多“患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。最适宜该患儿食用的食物为（）A、山药B、大米C、面粉D、鸡蛋E、瘦肉”相关问题

  • 第1题：

    患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

    下列哪项是该患儿的根本病因( )。
    A.焦磷酸酶先天缺陷
    B.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
    C.家族遗传
    D.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
    E.苯丙氨酸缺乏

    答案：D
    解析：
    1.该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。
    2.治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入，普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高，要禁用或少用，米、面含量也高，故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。

  • 第2题：

    最适宜苯丙酮尿症患儿食用的食物为（）。

    • A、牛奶
    • B、豆浆
    • C、奶粉
    • D、甜炼乳
    • E、无苯丙氨酸奶粉

    正确答案:E

  • 第3题：

    患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（　）

    • A、癫痫
    • B、粘多糖病
    • C、先天愚型
    • D、呆小病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第4题：

    男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）


      正确答案:E

    • 第5题：

      患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为（）

      • A、家族遗传
      • B、苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
      • C、1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
      • D、焦磷酸酶先天缺陷
      • E、苯丙氨酸缺乏

      正确答案:B

    • 第6题：

      单选题
      若追问病史，父母为非近亲结婚，患儿自幼生长于沿海城市，无偏食习惯。下列哪项与该患儿病因无关？（　　）
      A

      母孕期饮食中缺碘

      B

      患儿甲状腺缺如

      C

      母孕期用抗甲状腺药物

      D

      甲状腺激素合成障碍

      E

      下丘脑发育异常


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第7题：

      单选题
      女，4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1～2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病通常又分为哪几种类型（）
      A

      局限型

      B

      泛发型

      C

      斑驳型

      D

      致死型

      E

      包括A、B、C


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第8题：

      患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。

      治疗的选择为
      A.母乳
      B.牛奶
      C.低苯丙氨酸奶粉
      D.高蛋白饮食
      E.无苯丙氨酸奶粉

      答案：C
      解析：

    • 第9题：

      最适宜半乳糖血症患儿食用的食物为（）。

      • A、甜炼乳
      • B、牛奶
      • C、奶粉
      • D、豆浆
      • E、无苯丙氨酸奶粉

      正确答案:D

    • 第10题：

      患儿，3岁，生后逐渐发现其智能发育落后，尿有鼠尿臭味，近3个月来反复抽搐。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿诊断考虑为（）

      • A、癫痫
      • B、苯丙酮尿症
      • C、21-三体综合征
      • D、呆小症
      • E、甲状腺功能低下

      正确答案:B

    • 第11题：

      女，4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1～2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病通常又分为哪几种类型（）

      • A、局限型
      • B、泛发型
      • C、斑驳型
      • D、致死型
      • E、包括A、B、C

      正确答案:E

    • 第12题：

      患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。最适宜该患儿食用的食物为（）

      • A、山药
      • B、大米
      • C、面粉
      • D、鸡蛋
      • E、瘦肉

      正确答案:A

    • 第13题：

      单选题
      最适宜该患儿食用下列哪种食物？（　　）
      A

      鸡蛋

      B

      山药

      C

      面粉

      D

      大米

      E

      瘦肉


      正确答案： B
      解析： 治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入，普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高，要禁用或少用，米、面含量也高，故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。

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