下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是（）A、为一种常染色体显性遗传病B、2岁以前开始治疗者可不留智力低下C、尿中有特殊的鼠臭味D、母孕期年龄越大，发生此症的可能越大E、身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸

题目

下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是（）

  • A、为一种常染色体显性遗传病
  • B、2岁以前开始治疗者可不留智力低下
  • C、尿中有特殊的鼠臭味
  • D、母孕期年龄越大，发生此症的可能越大
  • E、身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
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1.下列关于标记符描述正确的是()。下列关于<br>标记符描述正确的是()。A、<br>产生一个空行B、<br>定义文体从新的一行显示C、连续多个<br>可以产生多个空行D、<Cbr>是成对标记符

2.下列关于干性坏疽的描述，不正确的是

3.下列关于多发性抽搐症的描述，不正确的是（ ）

4.下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗

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    • A、为一种常染色体显性遗传病
    • B、2岁以前开始治疗者可不留智力低下
    • C、尿中有特殊的鼠臭味
    • D、母孕期年龄越大，发生此症的可能越大
    • E、身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸

    正确答案:C

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    下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是（）
    A

    为一种常染色体显性遗传病

    B

    2岁以前开始治疗者可不留智力低下

    C

    尿中有特殊的鼠臭味

    D

    母孕期年龄越大，发生此症的可能越大

    E

    身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸


    正确答案： E
    解析： 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病，其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗，半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大，发生此症的可能性越大，为Down综合征的特点。身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸为脆性X综合征的特点。

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