恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式是（），

题目

恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式是（），

相似考题

1.典型苯丙酮尿症的发病原因是A.酪氨酸转氨酶缺乏B.苯丙酸转氨酶缺乏C.苯丙氨酸羟化酶缺乏D.酪氨酸羟化酶缺乏E.二氢生物蝶呤还原酶缺乏

2.(2013)典型苯丙酮尿症的发病原因是A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏B. 酪氨酸羟化酶缺乏SX（2013）典型苯丙酮尿症的发病原因是A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏B. 酪氨酸羟化酶缺乏C. 酪氨酸转氨酶缺乏D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏

3.半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。A、代谢底物堆积B、代谢旁路产物堆积C、代谢中间产物堆积D、代谢终产物缺乏E、代谢终产物堆积

4.患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。最可能的诊断是A、先天愚型B、白化病C、苯丙酮尿症D、黏多糖病E、异戊酸血症其发病机制是由于肝缺乏A、酪氨酸羟化酶B、α-L-艾杜糖酶C、酸性麦芽糖酶D、苯丙氨酸羟化酶E、葡萄糖-6-磷酸酶其遗传方式为A、常染色体显性遗传B、性连锁显性遗传C、性连锁隐性遗传D、常染色体隐性遗传E、不确定

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  • 第1题：

    苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）

    • A、代谢终产物缺乏
    • B、代谢副产物积累
    • C、代谢底物积累
    • D、代谢终产物积累

    正确答案:B

  • 第2题：

    苯丙酮尿症的病因是（）

    • A、常染色体隐性遗传
    • B、酪氨酸羟化酶缺乏
    • C、血苯丙氨酸降低
    • D、血酪氨酸升高
    • E、苯丙氨酸羟化酶缺乏

    正确答案:E

  • 第3题：

    苯丙酮尿症患者肝细胞的（）酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）


    正确答案:苯丙氨酸羟化；染色体隐性遗传

  • 第4题：

    苯丙酮尿症患者肝细胞的（），酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）。


    正确答案:苯丙氨酸羥化酶；单基因常染色体隐性遗传

  • 第5题：

    家族性高胆固醇血症的发病机理是由于（），其遗传方式是（）。


    正确答案:低密度脂蛋白受体缺乏；AD（常染色体显性遗传）

  • 第6题：

    非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

    • A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏
    • B、酪氨酸羟化酶缺乏
    • C、酪氨酸转氨酶缺乏
    • D、苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • E、苯丙氨酸转氨酶缺乏

    正确答案:A

  • 第7题：

    单选题
    恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶？（）
    A

    色氨酸羟化酶

    B

    半乳糖激酶

    C

    酪氨酸羟化酶

    D

    苯丙氨酸羟化酶

    E

    二氢喋啶还原酶


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    配伍题
    非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）|典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
    A

    二氢生物蝶呤还原酶缺乏

    B

    酪氨酸羟化酶缺乏

    C

    酪氨酸转氨酶缺乏

    D

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    E

    苯丙氨酸转氨酶缺乏


    正确答案： D,B
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    苯丙酮尿症的病因是（）
    A

    常染色体隐性遗传

    B

    酪氨酸羟化酶缺乏

    C

    血苯丙氨酸降低

    D

    血酪氨酸升高

    E

    苯丙氨酸羟化酶缺乏


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    填空题
    家族性高胆固醇血症的发病机理是由于（），其遗传方式是（）。

    正确答案： 低密度脂蛋白受体缺乏,AD（常染色体显性遗传）
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）
    A

    代谢终产物缺乏

    B

    代谢副产物积累

    C

    代谢底物积累

    D

    代谢终产物积累


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    问答题
    简述遗传性酶病的发病机理。

    正确答案： 人类的遗传性酶病或称遗传性代谢病是指由于单个基因突变导致酶的结构与功能的改变或量的改变，从而引起了所催化的生化反应链的改变所产生的一类疾病。
    人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病。
    酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：
    1.代谢终产物缺乏；
    2.代谢中间产物积累；
    3.代谢底物积累；
    4.代谢副产物积累；
    5.代谢产物增加；
    6.反馈抑制减弱等等。
    当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

    • A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏
    • B、酪氨酸羟化酶缺乏
    • C、酪氨酸转氨酶缺乏
    • D、苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • E、苯丙氨酸转氨酶缺乏

    正确答案:D

  • 第14题：

    简述遗传性酶病的发病机理。


    正确答案: 人类的遗传性酶病或称遗传性代谢病是指由于单个基因突变导致酶的结构与功能的改变或量的改变，从而引起了所催化的生化反应链的改变所产生的一类疾病。
    人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病。
    酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：
    1.代谢终产物缺乏；
    2.代谢中间产物积累；
    3.代谢底物积累；
    4.代谢副产物积累；
    5.代谢产物增加；
    6.反馈抑制减弱等等。
    当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。

  • 第15题：

    苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。


    正确答案:尿黑酸氧化

  • 第16题：

    经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式为（）


    正确答案:苯丙氨酸羟化；AR（常染色体隐性遗传）

  • 第17题：

    恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶？（）

    • A、色氨酸羟化酶
    • B、半乳糖激酶
    • C、酪氨酸羟化酶
    • D、苯丙氨酸羟化酶
    • E、二氢喋啶还原酶

    正确答案:E

  • 第18题：

    单选题
    半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。
    A

    代谢底物堆积

    B

    代谢旁路产物堆积

    C

    代谢中间产物堆积

    D

    代谢终产物缺乏

    E

    代谢终产物堆积


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
    A

    二氢生物蝶呤还原酶缺乏

    B

    酪氨酸羟化酶缺乏

    C

    酪氨酸转氨酶缺乏

    D

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    E

    苯丙氨酸转氨酶缺乏


    正确答案： B
    解析： 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸并从尿中排出。故题1选D。非典型PKU属四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶（GPU+CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。故题2选A。

  • 第20题：

    填空题
    苯丙酮尿症患者肝细胞的（），酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）。

    正确答案： 苯丙氨酸羥化酶,单基因常染色体隐性遗传
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    填空题
    经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式为（）

    正确答案： 苯丙氨酸羟化,AR（常染色体隐性遗传）
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    填空题
    苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。

    正确答案： 尿黑酸氧化
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    填空题
    恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式是（），

    正确答案： 二氢蝶啶还原,AR
    解析： 暂无解析

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