单选题患儿,男,2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为()。A 家族遗传B 苯丙氨酸羟化酶先天缺陷C 1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏D 焦磷酸酶先天缺陷E 苯丙氨酸缺乏

题目
单选题
患儿,男,2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为()。
A

家族遗传

B

苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

C

1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏

D

焦磷酸酶先天缺陷

E

苯丙氨酸缺乏


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参考答案和解析
正确答案: C
解析: 暂无解析
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  • 第1题:

    患者男,46岁。查体见面色苍黄,颜面水肿,睑厚面宽,目光呆滞,反应迟钝,眉毛,头发稀疏,舌肥大,该患者可能是

    A.肝硬化
    B.肢端肥大症
    C.脑炎
    D.甲状腺功能减退
    E.帕金森病

    答案:D
    解析:
    甲状腺功能减退时面色苍黄,颜面水肿,睑厚面宽,目光呆滞,反应迟钝,眉毛,头发稀疏,舌肥大。

  • 第2题:

    男性,46岁。查体见面色苍黄,颜面水肿,睑厚面宽,目光呆滞,反应迟钝,眉毛,头发稀疏,舌肥大。该患者可能是()。

    • A、肝硬化
    • B、肢端肥大症
    • C、脑炎
    • D、甲状腺功能减退
    • E、帕金森病

    正确答案:D

  • 第3题:

    患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。最适宜该患儿食用的食物为()

    • A、山药
    • B、大米
    • C、面粉
    • D、鸡蛋
    • E、瘦肉

    正确答案:A

  • 第4题:

    单选题
    患者男,46岁。查体见面色苍黄,颜面水肿,睑厚面宽,目光呆滞,反应迟钝,眉毛,头发稀疏,舌肥大,该患者可能是()
    A

    肝硬化

    B

    肢端肥大症

    C

    脑炎

    D

    甲状腺功能减退

    E

    帕金森病


    正确答案: C
    解析: 甲状腺功能减退时面色苍黄,颜面水肿,睑厚面宽,目光呆滞,反应迟钝,眉毛,头发稀疏,舌肥大。

  • 第5题:

    面色苍白,颜面水肿,睑厚面宽,目光呆滞,反应迟钝,眉毛、头发稀疏,为()。

    • A、肾病面容
    • B、病危面容
    • C、粘液性水肿面容
    • D、贫血面容

    正确答案:C

  • 第6题:

    患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为()

    • A、家族遗传
    • B、苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
    • C、1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
    • D、焦磷酸酶先天缺陷
    • E、苯丙氨酸缺乏

    正确答案:B

  • 第7题:

    单选题
    面色苍白,颜面水肿,睑厚面宽,目光呆滞,反应迟钝,眉毛、头发稀疏,为()。
    A

    肾病面容

    B

    病危面容

    C

    粘液性水肿面容

    D

    贫血面容


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    单选题
    男性,46岁。查体见面色苍黄,颜面水肿,睑厚面宽,目光呆滞,反应迟钝,眉毛,头发稀疏,舌肥大。该患者可能是()。
    A

    肝硬化

    B

    肢端肥大症

    C

    脑炎

    D

    甲状腺功能减退

    E

    帕金森病


    正确答案: E
    解析: 甲状腺功能减退时面色苍黄,颜面水肿,睑厚面宽,目光呆滞,反应迟钝,眉毛,头发稀疏,舌肥大。