单选题小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊价值?()A 智能低下B 特殊面容C 通贯手D 染色体核型分析E 手皮纹特点

题目
单选题
小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊价值?()
A

智能低下

B

特殊面容

C

通贯手

D

染色体核型分析

E

手皮纹特点


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参考答案和解析
正确答案: B
解析: 暂无解析
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  • 第1题:

    患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义

    A、特殊面容
    B、血清TSH,T4检查
    C、染色体核型分析
    D、血浆游离氨基酸分析
    E、智能低下

    答案:C
    解析:
    先天愚型就是21-三体综合症。确诊需要染色体核型分析,对于甲状腺功能减低症:任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度,如T4降低TSH明显升高即可确诊,血清T3浓度可降低或正常。

  • 第2题:

    男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是( )


      正确答案:A

    • 第3题:

      男孩,4岁。精神运动发育落后,只会所简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()

      • A、21-三体综合征
      • B、18-三体综合征
      • C、13-三体综合征
      • D、猫叫综合征
      • E、4p-三体综合征

      正确答案:A

    • 第4题:

      2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()

      • A、47xx(xy),+21
      • B、46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
      • C、46xx(xy)/47,xy(xx)+21
      • D、46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
      • E、46xx(xy),-22,+t(21q,22q)

      正确答案:A

    • 第5题:

      单选题
      患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查()
      A

      特殊面容

      B

      智能低下

      C

      通贯手

      D

      染色体核型分析

      E

      手皮纹特点


      正确答案: C
      解析: 暂无解析

    • 第6题:

      单选题
      半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是()
      A

      47,xy(xx),+21

      B

      46,xy(xx),-14,+t(14q21q)

      C

      47,xy(xx),-21

      D

      46,xy(xx),-21+t(21q21q)

      E

      46,xy(xx),47,xy(xx)+21


      正确答案: D
      解析: 暂无解析

    • 第7题:

      单选题
      男孩,4岁。精神运动发育落后,只会所简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()
      A

      21-三体综合征

      B

      18-三体综合征

      C

      13-三体综合征

      D

      猫叫综合征

      E

      4p-三体综合征


      正确答案: B
      解析: 暂无解析

    • 第8题:

      单选题
      患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()
      A

      智能低下

      B

      特殊面容

      C

      血清TSH,T4检查

      D

      染色体核型分析

      E

      血浆游离氨基酸分析


      正确答案: A
      解析: 暂无解析

    • 第9题:

      2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手、足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的

      A.46xx(xy),-21,+t(21q21q)
      B.46xx(xy),-22,+t(21q22q)
      C.47xx(xy),+21
      D.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
      E.46xx(xy)/47,xy(xx)+21

      答案:C
      解析:

    • 第10题:

      患儿,5岁,智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,两眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查()

      • A、血清T3、T4、TSH测定
      • B、骨龄测定
      • C、尿三氯化铁试验
      • D、尿蝶呤分析
      • E、染色体核型分析

      正确答案:E

    • 第11题:

      男,3岁,智能发育较同龄儿明显落后。查体:发育差,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()

      • A、智力低下
      • B、特殊外貌
      • C、血清TSH、T4检查
      • D、染色体核型分析
      • E、血浆游离氨基酸分析

      正确答案:D

    • 第12题:

      小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊价值?()

      • A、智能低下
      • B、特殊面容
      • C、通贯手
      • D、染色体核型分析
      • E、手皮纹特点

      正确答案:D

    • 第13题:

      单选题
      2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()
      A

      47xx(xy),+21

      B

      46xy(xx),-14,+t(14q,21q)

      C

      46xx(xy)/47,xy(xx)+21

      D

      46xx(xy),-22,+t(21q,21q)

      E

      46xx(xy),-22,+t(21q,22q)


      正确答案: C
      解析: 暂无解析

    • 第14题:

      单选题
      患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()
      A

      47XX(XY),+21

      B

      16XY(XX),-14,+t(14q,21q)

      C

      46XX(XY)/47,XY(XX),+21

      D

      46XX(XY),-21,+t(21q21q)

      E

      46XX(XY),-22,+t(21q22q)


      正确答案: E
      解析: 暂无解析

    • 第15题:

      单选题
      患儿,3岁,智能发育较同龄儿明显落后。查检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型,下述哪一项最具有确诊意义?(  )
      A

      特殊面容

      B

      智能低下

      C

      血清TSH、T4检查

      D

      染色体核型分析

      E

      血浆游离氨基酸分析


      正确答案: D
      解析: 暂无解析