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  • 第1题:

    女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。初筛应选的检查是()

    • A、尿蝶呤分析
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、血浆游离氨基酸分析
    • D、酶学诊断
    • E、DNA分析

    正确答案:B

  • 第2题:

    一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是()

    • A、母乳
    • B、牛乳
    • C、米粉
    • D、低苯丙氨酸奶粉
    • E、无苯丙氨酸奶粉

    正确答案:D

  • 第3题:

    单选题
    女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。可以用于检测的组织细胞是()
    A

    肌细胞

    B

    肝细胞

    C

    血细胞

    D

    皮肤细胞

    E

    脾细胞


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第4题:

    单选题
    女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。初筛应选的检查是()
    A

    尿蝶呤分析

    B

    尿三氯化铁试验

    C

    血浆游离氨基酸分析

    D

    酶学诊断

    E

    DNA分析


    正确答案: C
    解析: 1.该病例临床表现提示苯丙酮尿症。患儿4岁,年龄较大。故初筛应选择尿三氯化铁试验。
    2.大多数苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏导致的。
    3.苯丙氨酸-4-羟化酶仅存在于肝细胞,因此正确答案为B。

  • 第5题:

    女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。可以用于检测的组织细胞是()

    • A、肌细胞
    • B、肝细胞
    • C、血细胞
    • D、皮肤细胞
    • E、脾细胞

    正确答案:B

  • 第6题:

    女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。该病最常见的原因是缺乏()

    • A、PTS
    • B、PPH4S
    • C、DHPR
    • D、PH
    • E、GTP-CH

    正确答案:D

  • 第7题:

    单选题
    女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。该病最常见的原因是缺乏()
    A

    PTS

    B

    PPH4S

    C

    DHPR

    D

    PH

    E

    GTP-CH


    正确答案: E
    解析: 暂无解析