常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
X-连锁显性遗传
X-连锁隐性遗传
伴性不完全显性遗传
第1题:
先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是2 种最常见的出生缺陷。
此题为判断题(对,错)。
第2题:
苯丙酮尿症的遗传方式是
A、常染色体畸变
B、常染色体隐性遗传
C、伴性遗传
D、单基因遗传
E、染色体病
第3题:
第4题:
苯丙酮尿症(PKU)的遗传方式是()
第5题:
苯丙酮尿症患者肝细胞的()酶(PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为()
第6题:
经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏()酶,其遗传方式为()
第7题:
苯丙酮尿症的主要遗传方式为()
第8题:
第9题:
常染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
伴性遗传
多基因遗传
单基因遗传
第10题:
属常染色体显性遗传
典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失
出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
第11题:
常染色体隐性遗传
X连锁隐性遗传
常染色体显性遗传
线粒体遗传
体细胞遗传
第12题:
第13题:
关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是
A、属常染色体显性遗传
B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C、经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失
D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
第14题:
苯丙酮尿症的遗传方式是
A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、X连锁不完全显性遗传
第15题:
苯丙酮尿症的遗传方式是()
第16题:
苯丙酮尿症的遗传方式是()。
第17题:
苯丙酮尿症患者肝细胞的(),酶遗传性缺陷,该病的遗传方式为()。
第18题:
恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏()酶,其遗传方式是(),
第19题:
是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。
是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致
中国人群PAH基因突变近30余种
可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTAn)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU
第20题:
第21题:
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
性连锁隐性遗传
性连锁显性遗传
以上都不是
第22题:
第23题:
伴性遗传
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
性染色体隐性遗传
性染色性显性遗传
第24题:
常染色体显性遗传
性连锁隐性遗传
常染色体隐性遗传
性连锁显性遗传
多基因遗传