单选题1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为（）A 尿氨基酸过筛B 智力测定C 血清T3、T4检查D 骨骼X线检查E 染色体检查
题目
单选题
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为（）
A
尿氨基酸过筛
B
智力测定
C
血清T3、T4检查
D
骨骼X线检查
E
染色体检查
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参考答案和解析
正确答案：
A
解析：
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第1题：
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为
A.骨骼X线检查
B.智力测定
C.尿氨基酸过筛
D.血清T
、T
检查
E.染色体核型分析答案：E解析： -
第2题：
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）
- A、免疫功能低下
- B、性发育延迟
- C、骨龄落后
- D、先天性肾病
- E、先天性心脏病
正确答案:D -
第3题：
患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
- A、呆小病
- B、先天愚型
- C、佝偻病活动期
- D、软骨发育不良
- E、苯丙酮尿症
正确答案:B -
第4题：
单选题1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是（）A胎膜绒毛细胞核型分析
B羊水细胞性染色质检测
C羊水细胞染色体分析
D羊水细胞生化检测
E羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
正确答案： C解析： 暂无解析 -
第5题：
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为（）
- A、呆小病
- B、先天愚型
- C、苯丙酮尿症
- D、软骨发育不良
- E、黏多糖病
正确答案:B -
第6题：
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为（）
- A、尿氨基酸过筛
- B、智力测定
- C、血清T3、T4检查
- D、骨骼X线检查
- E、染色体检查
正确答案:B -
第7题：
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为（）
- A、呆小病
- B、先天愚型
- C、软骨发育不良
- D、苯丙酮尿症
- E、黏多糖病
正确答案:B