单选题筛查先天性代谢病时，分析基因产物所用的标本一般不采用（）A 羊水B 羊水细胞C 尿液D 血液E 绒毛细胞

题目
单选题
筛查先天性代谢病时，分析基因产物所用的标本一般不采用（）
A

羊水

B

羊水细胞

C

尿液

D

血液

E

绒毛细胞

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1.一般染色体基因突变或连锁分析采用A.脱落细胞标本DNAB.骨髓细胞标本DNAC.外周血有核细胞DNAD.绒毛膜或羊水DNAE.口腔黏膜DNA胎儿产前诊断分析常采用A.脱落细胞标本DNAB.骨髓细胞标本DNAC.外周血有核细胞DNAD.绒毛膜或羊水DNAE.口腔黏膜DNA肿瘤基因分析多采用A.脱落细胞标本DNAB.骨髓细胞标本DNAC.外周血有核细胞DNAD.绒毛膜或羊水DNAE.口腔黏膜DNA请帮忙给出每个问题的正确答案和分析，谢谢！

2.下列属于已知基因突变的筛查方法有A、SSCP分析B、PCR-RFLPC、Taqman技术D、连锁分析E、等位基因特异性寡核苷酸片段分析

3.人工智能心理健康筛查不采用()。A、常用量表B、视频分析C、语音分析D、文本分析

4.新生儿疾病筛查不包含的项目是()A、先天性甲状腺功能减低症(CH)B、苯丙酮尿症(PKU)C、呆小症D、地贫筛查E、半乳糖血症

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  • 第1题：

    诊断胎儿先天畸形,可采用的方法是()。

    A.胎儿影像学检查

    B.胎儿染色体核型分析

    C.基因检测

    D.检测基因产物

    E.唐氏筛查


    正确答案：A

  • 第2题：

    下列关于产前筛查的意义和最佳时间说法错误的是()。

    A、产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤。主要筛查唐氏综合征、神经管畸形等

    B、12—16周唐氏综合征筛查

    C、16—24周超声筛查胎儿畸形

    D、产前诊断时间根据取样标本不同而定，如是采用绒毛穿刺取样一般在妊娠10-13周进行


    答案：B

  • 第3题：

    (共用备选答案)

    A．脱落细胞标本DNA

    B．骨髓细胞标本DNA

    C．外周血有核细胞DNA

    D．绒毛膜或羊水DNA

    E．口腔黏膜DNA

    1．一般染色体基因突变或连锁分析采用

    2．胎儿产前诊断分析常采用

    3．肿瘤基因分析多采用


    正确答案：C,D,A
    1．[答案] C
    2．[答案] D
    3．[答案] A

  • 第4题：

    关于先天性甲状腺功能减低症，下列说法错误的是( )。

    A.该病在新生儿期症状不明显
    B.对新生儿进行群体筛查是诊断该病的重要手段
    C.标本采集须在新生儿出生后立即进行
    D.该病的新生儿筛查采用干血滤纸片方法

    答案：C
    解析：
    多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状，因为母体甲状腺素(T)可通过胎盘，维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%～75%。新生儿期该症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关，约有1/3患儿出生时头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率、极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便排出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。由此可知A项说法正确。目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T、TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。B、D两项说法均正确，C项说法错误。

  • 第5题：

    所有医疗机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢病筛查、诊断、治疗和监测。


    正确答案:错误

  • 第6题：

    全国新生儿疾病筛查病种包括（）

    • A、先天性甲状腺功能减低症
    • B、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病
    • C、听力障碍
    • D、视力障碍

    正确答案:A,B,C

  • 第7题：

    一般染色体基因突变或连锁分析采用（）

    • A、脱落细胞标本DNA
    • B、骨髓细胞标本DNA
    • C、外周血有核细胞DNA
    • D、绒毛膜或羊水DNA
    • E、口腔黏膜DNA

    正确答案:C

  • 第8题：

    新生儿遗传代谢病筛查包括（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、先天性甲状腺功能低下
    • C、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
    • D、A+B
    • E、A+B+C

    正确答案:E

  • 第9题：

    一般染色体基因组突变或连锁分析标本采用（　）


      正确答案:D

    • 第10题：

      多选题
      下列属于已知基因突变的筛查方法有（　）
      A

      SSCP分析

      B

      PCR-RFLP

      C

      Taqman技术

      D

      连锁分析

      E

      等位基因特异性寡核苷酸片段分析


      正确答案： A,D
      解析： 暂无解析

    • 第11题：

      配伍题
      一般染色体基因组突变或连锁分析标本采用（　）|胎儿产前分析常采用（　）|线粒体DNA突变分析多采用（　）
      A

      骨骼肌标本DNA

      B

      骨髓标本DNA

      C

      脑组织DNA

      D

      外周血DNA

      E

      绒毛膜或羊水DNA


      正确答案： D,E,A
      解析： 暂无解析

    • 第12题：

      单选题
      新生儿疾病筛查是在宝宝出生后采集足跟血进行的先天性遗传代谢病的筛查。筛查的疾病包括（）。
      A

      先天性甲状腺功能减低症

      B

      苯丙酮尿症

      C

      肾上腺皮质增生症

      D

      葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

      E

      以上都是


      正确答案： E
      解析： 暂无解析

    • 第13题：

      按照《新生儿遗传代谢病筛査血片采集技术规范》要求,以下描述错误的是()。

      A.设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛査血片采集

      B.采血人员应具有与医学相关的大专以上学历.从事医学临床工作2年以上

      C.采血人员应接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书

      D.血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节

      E.血片采集人员在实施血片采集前应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、筛查的疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意


      正确答案：B

    • 第14题：

      原则上临床基因扩增检验实验室应当设置以下区域?()

      A、试剂储存和准备区、标本制备区、扩增区、扩增产物分析区

      B、试剂储存区、标本制备区、扩增区、扩增产物分析区

      C、试剂储存和准备区、标本制备区、扩增产物分析区

      D、试剂准备区、标本制备区、扩增区、扩增产物分析区


      答案：A

    • 第15题：

      根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括

      A．血氨

      B．腰椎穿刺

      C．血遗传代谢病筛查

      D．尿遗传代谢病筛查

      E．患儿及父母染色体检查


      正确答案：ACDE

    • 第16题：

      婴儿期保健重点是

      A.母乳喂养，合理添加辅食
      B.加强护理，预防各种感染
      C.预防意外伤害和中毒
      D.完成基础计划免疫
      E.先天性代谢病筛查

      答案：D
      解析：
      婴儿期保健重点是完成基础计划免疫。

    • 第17题：

      新生儿遗传代谢病筛查程序是什么？


      正确答案:血片采血、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。

    • 第18题：

      新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关包括哪些方面？（）

      • A、采集
      • B、保存
      • C、递送
      • D、检验
      • E、以上都不是

      正确答案:A,B,C

    • 第19题：

      筛查先天性代谢病时，分析基因产物所用的标本一般不采用（）

      • A、羊水
      • B、羊水细胞
      • C、尿液
      • D、血液
      • E、绒毛细胞

      正确答案:A

    • 第20题：

      新生儿疾病筛查是在宝宝出生后采集足跟血进行的先天性遗传代谢病的筛查。筛查的疾病包括（）。

      • A、先天性甲状腺功能减低症
      • B、苯丙酮尿症
      • C、肾上腺皮质增生症
      • D、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
      • E、以上都是

      正确答案:E

    • 第21题：

      单选题
      婴儿期保健重点是（）
      A

      母乳喂养，合理添加辅食

      B

      加强护理，预防各种感染

      C

      预防意外伤害和中毒

      D

      完成基础计划免疫

      E

      先天性代谢病筛查


      正确答案： C
      解析： 婴儿期保健重点是完成基础计划免疫。

    • 第22题：

      问答题
      新生儿遗传代谢病筛查程序是什么？

      正确答案： 血片采血、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。
      解析： 暂无解析

    • 第23题：

      单选题
      以下关于中孕期母血清学产前筛查正确的是（）。
      A

      中孕期筛查通常是指孕14周-24周+6

      B

      中孕期筛查标本在4-8度温度下保存不超过3个月

      C

      产前筛查实验室检测应用定性检测系统

      D

      产前筛查母血清标记物方案只能用二联法

      E

      产前筛查血清标本应保存2年以上


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

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