苯丙酮尿症
脑白质营养不良症
甲状腺功能低下
糖原累积症
白化病
第1题:
一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。确诊的首选检查是()
第2题:
白化病
脑白质营养不良症
甲状腺功能低下
糖原累积症
苯丙酮尿症
第3题:
测定血糖
测定血苯丙氨酸浓度
染色体检查
测定血酪氨酸值
肝脏活检病理学检查
第4题:
白化病
脑白质营养不良症
甲状腺功能低下
糖原累积症
苯丙酮尿症
第5题:
染色体检查
测定血糖
测定血酪氨酸值
测定血苯丙氨酸浓度
肝脏活检病理学检查
第6题:
Ceredase注射
化疗
脾切除
肝移植
青霉胺口服
第7题:
测定血糖
测定血苯丙氨酸浓度
染色体检查
测定血酪氨酸值
肝脏活检病理学检查