当前分类: 遗传性和代谢性疾病
问题:单选题G/G易位型Down综合征的核型是()A 核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)B 核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)C 核型45,XOD 核型46,XX(XY),+21E 核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21...
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问题:单选题下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容()A 眼距宽B 鼻梁低平C 眼外眦上斜D 面部黏液性水肿E 耳位低...
问题:苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是()...
问题:单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...
问题:单选题患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。该病可有下列情况,除外()A 约30%的患儿伴有先天性心脏病B 免疫功能正常C 白血病的发生率较正常儿增高10~30倍D 性发育延迟E 30岁以后常出现老年性痴呆症状...
问题:21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()...
问题:填空题Down综合征按照核型特征分为()、()、()。...
问题:糖原累积病的主要临床表现是什么?...
问题:单选题患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测...
问题:单选题女孩,12岁,身高109cm,小学5年级,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断,应进行何检查()A 生长激素测定B 血染色体检查C 睾酮测定D T3、T4和TSH测定E 血21-羟化酶测定...
问题:单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
问题:单选题肝豆状核变性的临床特征()A 血铜蓝蛋白降低B 肝大、惊厥C 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环D 肝大、贫血和锥体外系症状E 肝硬化及锥体外系症状...
问题:单选题患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味,查体:头发浅黄,皮肤白皙,该患儿首选应作哪项检查()A 头颅CTB 智力测定C 尿三氯化铁试验D 骨龄E 脑地形图...
问题:单选题戈谢病是()A 常染色体显性遗传B 性连锁隐性遗传C 常染色体隐性遗传D 性连锁显性遗传E 多基因遗传...
问题:单选题患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题:单选题7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C 46,XXD 46,XX,-14,+t(14q21q)E 46,XX,-21,+t(14q21q)...
问题:单选题男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验(细菌抑制法)E 苯丙氨酸耐量试验...
问题:单选题除哪一型是X连锁遗传外,其余均是常染色体隐性遗传()A 黏多糖病Ⅰ型B 黏多糖病Ⅱ型C 黏多糖病Ⅲ型D 黏多糖病Ⅳ型E 黏多糖病Ⅵ型...
问题:单选题1岁半小孩,矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是()A 口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6hB 口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6hC 口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6hD 口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次E 口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次...
问题:先天性睾丸发育不全综合征()...