单选题男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）A Down综合征（21-三体综合征）B 软骨发育不良C 先天性甲状腺功能减低症D 佝偻病E 苯丙酮尿症

题目
单选题
男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
A

Down综合征（21-三体综合征）

B

软骨发育不良

C

先天性甲状腺功能减低症

D

佝偻病

E

苯丙酮尿症

相似考题

1.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。（ ）

2.为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A、21-三体综合征，苯丙酮尿症B、苯丙酮尿症，糖原累积病C、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征E、21-三体综合征，糖原累积病

3.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。最可能的诊断是A.DOWN综合征(21一三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

4.3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是A、Down综合征(21-三体综合征)B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减低症D、佝偻病E、苯丙酮尿症

参考答案和解析
正确答案： B
解析： 暂无解析
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  • 第1题：

    患儿，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味，最可能的诊断是

    A．软骨发育不良

    B．佝偻病

    C．21-三体综合征

    D．18-三体综合征

    E．苯丙酮尿症


    正确答案：E

  • 第2题：

    女，20天，皮肤毛发色素减少，有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，伴有湿疹。此患婴的可能诊断为

    A. Down′s综合征（21-三体综合征）

    B. 软骨发育不良

    C. 先天性甲状腺功能减低症

    D. 佝偻病

    E. 苯丙酮尿症


    正确答案：E
    1.21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。2.苯丙酮尿症临床表现：①神经系统：以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。②外观：出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。③其他：尿和汗液有特殊鼠尿臭味。

  • 第3题：

    A.Down综合征（21-三体综合征）
    B.软骨发育不良
    C.先天性甲状腺功能减低症
    D.佝偻病
    E.苯丙酮尿症

    男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。

    答案：E
    解析：

    (1)21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；常张口伸舌，流涎多；颈短而宽。(2)苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。

  • 第4题：

    我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A、21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
    B、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
    C、先天性甲状腺功能减低症
    D、苯丙酮尿症
    E、21-三体综合征、苯丙酮尿症

    答案：B
    解析：
    有条件的地区应逐步开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病的新生儿期筛查。@##

  • 第5题：

    男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味下列病例，最可能的诊断是

    A．唐氏综合征(21-三体综合征)
    B．软骨发育不良
    C．先天性甲状腺功能减低症
    D．佝偻病
    E．苯丙酮尿症

    答案：E
    解析：

  • 第6题：

    A.唐氏综合症（21-三体综合征）
    B.软骨发育不良
    C.先天性甲状腺功能减低症
    D.佝偻病
    E.苯丙酮尿症

    男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味

    答案：E
    解析：
    1.21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等。新生儿常患有舌大外伸，流涎，称伸舌样痴呆。身材矮小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，四肢短，肌张力降低，关节可过度屈伸，又称软白痴。【该题针对“21-三体综合征！”知识点进行考核】

    2.典型病例（1）特殊面容：头大、颈短、皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽、眼裂小，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，腹部膨隆，常有脐疝。（2）生长发育落后：身材矮小，躯干长而四肢短，上部量与下部量之比＞1.5。囟门关闭迟、出牙迟。（3）生理功能低下。（4）智力低下。【该题针对“21-三体综合征！”知识点进行考核】

    3.典型的PKU：智力低下是临床上最主要的症状，90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。【该题针对“21-三体综合征！”知识点进行考核】

  • 第7题：

    男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）

    • A、Down综合征（21-三体综合征）
    • B、软骨发育不良
    • C、先天性甲状腺功能减低症
    • D、佝偻病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:C

  • 第8题：

    男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）


      正确答案:E

    • 第9题：

      男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）

      • A、唐氏综合征（21-三体综合征）
      • B、软骨发育不良
      • C、先天性甲状腺功能减低症
      • D、维生素D缺乏病
      • E、苯丙酮尿症

      正确答案:E

    • 第10题：

      单选题
      男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）
      A

      唐氏综合征（21-三体综合征）

      B

      软骨发育不良

      C

      先天性甲状腺功能减低症

      D

      维生素D缺乏病

      E

      苯丙酮尿症


      正确答案： E
      解析： 暂无解析

    • 第11题：

      单选题
      患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
      A

      唐氏综合征（21-三体综合征）

      B

      软骨发育不良

      C

      先天性甲状腺功能减退症

      D

      佝偻病

      E

      苯丙酮尿症


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第12题：

      单选题
      男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
      A

      Down综合征（21-三体综合征）

      B

      软骨发育不良

      C

      先天性甲状腺功能减低症

      D

      佝偻病

      E

      苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第13题：

      患者，男性，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断为（ ）

      A．软骨发育不良

      B．Down综合征（21-三体综合征）

      C．先天性甲状腺功能减低症

      D．佝偻病

      E．苯丙酮尿症


      正确答案：C

    • 第14题：

      A.唐氏综合征（21-三体综合征）
      B.软骨发育不良
      C.先天性甲状腺功能减退症
      D.佝偻病
      E.苯丙酮尿症

      患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味

      答案：E
      解析：

      唐氏综合征表现为特殊面容，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多等；智力低下；体格发育迟缓；隐睾、通贯掌等。故1题选A。先天性甲状腺功能减退症可表现为皮肤粗糙，生理性黄疸时间延长，舌外伸，智力低下，生长发育停滞，四肢短等。故2题选C。苯丙酮尿症临床主要特征是智力低下，癫痫发作，色素减少，患儿尿液和汗液排出苯乙酸，有特殊鼠尿样臭味。故3题选E。

    • 第15题：

      男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是

      A.软骨发育不良
      B.苯丙酮尿症
      C.先天性甲状腺功能减低症
      D.佝偻病
      E.Down综合征（21-三体综合征）

      答案：C
      解析：

    • 第16题：

      A.唐氏综合征（21-三体综合征）
      B.软骨发育不良
      C.先天性甲状腺功能减低症
      D.维生素D缺乏病
      E.苯丙酮尿症

      (2001)男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是

      答案：E
      解析：

    • 第17题：

      下列病例，最可能的诊断是
      A.Down综合征（21-三体综合征）
      B.软骨发育不良
      C.先天性甲状腺功能减低症
      D.佝偻病
      E.苯丙酮尿症

      女孩，20天，皮肤毛发色素减少，有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，伴有湿疹。此患婴的可能诊断为

      答案：E
      解析：
      1.21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。
      2.苯丙酮尿症临床表现：(1)神经系统：以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。(2)外观：出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。(3)其他尿和汗液有特殊鼠尿臭味。

    • 第18题：

      A.软骨发育不良
      B.佝偻病
      C.先天性甲状腺功能减低症
      D.Down综合征(21-三体综合征)
      E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

      男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味( )

      答案：E
      解析：

    • 第19题：

      男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）

      • A、Down综合征（21-三体综合征）
      • B、软骨发育不良
      • C、先天性甲状腺功能减低症
      • D、佝偻病
      • E、苯丙酮尿症

      正确答案:E

    • 第20题：

      男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）

      • A、Down综合征（21-三体综合征）
      • B、软骨发育不良
      • C、先天性甲状腺功能减低症
      • D、佝偻病
      • E、苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

      正确答案:E

    • 第21题：

      配伍题
      男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）|女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
      A

      唐氏综合征（21-三体综合征）

      B

      软骨发育不良

      C

      先天性甲状腺功能减低症

      D

      维生素D缺乏病

      E

      苯丙酮尿症


      正确答案： E,A
      解析： 暂无解析

    • 第22题：

      单选题
      女孩，20天，皮肤毛发色素减少，有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，伴有湿疹。此患婴的可能诊断为（）
      A

      Down综合征（21-三体综合征）

      B

      软骨发育不良

      C

      先天性甲状腺功能减低症

      D

      佝偻病

      E

      苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是


      正确答案： C
      解析： 苯丙酮尿症临床表现：(1)神经系统：以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。(2)外观：出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。(3)其他：尿和汗液有特殊鼠尿臭味。

    • 第23题：

      单选题
      男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。
      A

      Down综合征（21-三体综合征）

      B

      软骨发育不良

      C

      先天性甲状腺功能减低症

      D

      佝偻病

      E

      苯丙酮尿症


      正确答案： B
      解析：

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