典型苯丙酮尿征的发病机制是（）A、酪氨酸羟化酶受抑制B、苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷C、四氢生物蝶呤生成不足D、脑内5－羟色胺不足E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

题目

典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

  • A、酪氨酸羟化酶受抑制
  • B、苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
  • C、四氢生物蝶呤生成不足
  • D、脑内5－羟色胺不足
  • E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
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1.典型苯丙酮尿症的发病原因是A.酪氨酸转氨酶缺乏B.苯丙酸转氨酶缺乏C.苯丙氨酸羟化酶缺乏D.酪氨酸羟化酶缺乏E.二氢生物蝶呤还原酶缺乏

2.典型苯丙酮尿征的发病机制是A．酪氨酸羟化酶受抑制B．苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷C．四氢生物蝶呤生成不足D．脑内5-羟色胺不足E．二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

3.知识点：苯丙酮尿症 导致典型苯丙酮尿症发病是由于（ ）中的代谢酶受损 A.心肌细胞 B.肾细胞 C.肝细胞 D.脑细胞 E.膀胱细胞

4.HGPRT缺陷导致下列哪种疾病：()A、苯丙酮酸尿症B、痛风症C、Lesch-Nyhan综合征D、乳清酸尿症

参考答案和解析
正确答案:B
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  • 第1题：

    试述苯丙酮尿症的发病机制?


    正确答案: 苯丙酮尿症的发病机制为：
    典型苯丙酮尿症：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4一羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积，并产生过多的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物引起一系列临床症状：过量的苯丙酮酸由尿排出形成苯丙酮酸尿；酪氨酸转化为黑色素的过程受阻，患儿皮肤毛发色素减少l酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素合成减少，及其苯丙氨酸、旁路代谢产物对脑内一些酶的抑制作用，导致脑细胞受损。
    非典型苯丙酮尿症：是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，造成四氢生物蝶呤生成不足，而后者是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经介质缺乏，引起一系列神经系统症状。

  • 第2题：

    苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征

    • A、苯丙酮酸尿症已有临床症状
    • B、血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上
    • C、已发生脑损害症状者
    • D、有苯丙酮酸尿者
    • E、血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上

    正确答案:B,D

  • 第3题：

    从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?


    正确答案:BH4是由于鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的共同辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重了神经系统的功能损伤。因此，BH4缺乏型苯丙酮尿症单纯饮食治疗效果不好，还需给予BH4、5-羟色胺和L-多巴等药物治疗。

  • 第4题：

    苯丙酮酸尿症


    正确答案:由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而经转氨基作用生成苯丙酮酸，从而使尿中出现大量的苯丙酮酸。这种常染色体隐性遗传病称为苯丙酮酸尿症(PKU)。

  • 第5题：

    经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式为（）


    正确答案:苯丙氨酸羟化；AR（常染色体隐性遗传）

  • 第6题：

    苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？


    正确答案:苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。

  • 第7题：

    问答题
    简述苯丙酮酸尿症的发生机制和治疗原则。

    正确答案： 当出现遗传性苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足时，苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，体内的苯丙氨酸蓄积，并可经转氨基作用生成苯丙酮酸等代谢产物。血中苯丙氨酸极度升高，苯丙酮酸也异常升高并出现苯丙酮酸尿。本病之所以称为苯丙酮酸尿症(PKU)，是因为在该病患者尿中最先发现有大量苯丙酮酸，此外还有苯乳酸、苯乙酸和苯乙酰谷氨酰胺等物质。PKU患者有智力缺陷，其严重程度与血苯丙氨酸升高的水平和持续时间有关，因而患儿出生后3月内即需用低苯丙氨酸膳食治疗，控制血中苯丙氨酸浓度，可以改善症状，防止痴呆发生。这种治疗最少至10岁，甚至终生。
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    典型苯丙酮尿征的发病机制是（）
    A

    酪氨酸羟化酶受抑制

    B

    苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

    C

    四氢生物蝶呤生成不足

    D

    脑内5－羟色胺不足

    E

    二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    配伍题
    非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）|典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
    A

    二氢生物蝶呤还原酶缺乏

    B

    酪氨酸羟化酶缺乏

    C

    酪氨酸转氨酶缺乏

    D

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    E

    苯丙氨酸转氨酶缺乏


    正确答案： D,B
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    填空题
    经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式为（）

    正确答案： 苯丙氨酸羟化,AR（常染色体隐性遗传）
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    问答题
    从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?

    正确答案： BH4是由于鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的共同辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重了神经系统的功能损伤。因此，BH4缺乏型苯丙酮尿症单纯饮食治疗效果不好，还需给予BH4、5-羟色胺和L-多巴等药物治疗。
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    多选题
    苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征（）
    A

    苯丙酮酸尿症已有临床症状

    B

    血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上

    C

    已发生脑损害症状者

    D

    有苯丙酮酸尿者

    E

    血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上


    正确答案： B,D
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    苯丙酮尿症是显性遗传病，经典型苯丙酮症需终身进行苯丙氨酸饮食。


    正确答案:错误

  • 第14题：

    非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）


      正确答案:A

    • 第15题：

      简述苯丙酮酸尿症的发生机制和治疗原则。


      正确答案:当出现遗传性苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足时，苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，体内的苯丙氨酸蓄积，并可经转氨基作用生成苯丙酮酸等代谢产物。血中苯丙氨酸极度升高，苯丙酮酸也异常升高并出现苯丙酮酸尿。本病之所以称为苯丙酮酸尿症(PKU)，是因为在该病患者尿中最先发现有大量苯丙酮酸，此外还有苯乳酸、苯乙酸和苯乙酰谷氨酰胺等物质。PKU患者有智力缺陷，其严重程度与血苯丙氨酸升高的水平和持续时间有关，因而患儿出生后3月内即需用低苯丙氨酸膳食治疗，控制血中苯丙氨酸浓度，可以改善症状，防止痴呆发生。这种治疗最少至10岁，甚至终生。

    • 第16题：

      性联高IgM综合征（HIM）的发病机制是（）。XSCID的发病机制是（）。阵发性血红蛋白尿（PNH）的发病机制是（）和（）缺陷。


      正确答案:CD40L基因突变；IL-2Rγ链基因突变（γc链基因突变）；DAF；CD59

    • 第17题：

      最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（　）。

      • A、唐氏综合症
      • B、苯丙酮酸尿症
      • C、性染色体疾病
      • D、特纳氏综合征

      正确答案:B

    • 第18题：

      鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行的检查是（）

      • A、尿有机酸分析
      • B、尿蝶呤分析
      • C、Guthrie细菌生长抑制试验
      • D、尿三氯化铁试验
      • E、尿2，4二硝基苯肼试验

      正确答案:B

    • 第19题：

      判断题
      苯丙酮尿症是显性遗传病，经典型苯丙酮症需终身进行苯丙氨酸饮食。
      A

      对

      B

      错


      正确答案： 错
      解析： 苯丙酮尿症是隐性遗传病，经典型苯丙酮症需终身进行苯丙氨酸饮食。

    • 第20题：

      单选题
      最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（　）。
      A

      唐氏综合症

      B

      苯丙酮酸尿症

      C

      性染色体疾病

      D

      特纳氏综合征


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第21题：

      单选题
      鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行的检查是（）
      A

      尿有机酸分析

      B

      尿蝶呤分析

      C

      Guthrie细菌生长抑制试验

      D

      尿三氯化铁试验

      E

      尿2，4二硝基苯肼试验


      正确答案： C
      解析： 尿蝶呤分析应用高效液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别三种非典型PKU。

    • 第22题：

      问答题
      苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?

      正确答案： 苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。
      解析： 暂无解析

    • 第23题：

      问答题
      试述苯丙酮尿症的发病机制?

      正确答案： 苯丙酮尿症的发病机制为：
      典型苯丙酮尿症：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4一羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积，并产生过多的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物引起一系列临床症状：过量的苯丙酮酸由尿排出形成苯丙酮酸尿；酪氨酸转化为黑色素的过程受阻，患儿皮肤毛发色素减少l酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素合成减少，及其苯丙氨酸、旁路代谢产物对脑内一些酶的抑制作用，导致脑细胞受损。
      非典型苯丙酮尿症：是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，造成四氢生物蝶呤生成不足，而后者是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经介质缺乏，引起一系列神经系统症状。
      解析： 暂无解析

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