男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合:()A、近3~4个月发现呆滞智力落后B、可有抽搐发作,肌张力高C、毛发黄褐色D、皮肤粗糙,四肢短粗E、尿"鼠尿"味

题目

男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合:()

  • A、近3~4个月发现呆滞智力落后
  • B、可有抽搐发作,肌张力高
  • C、毛发黄褐色
  • D、皮肤粗糙,四肢短粗
  • E、尿"鼠尿"味

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参考答案和解析
正确答案:D
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  • 第1题:

    为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后

    A.3个月内

    B.6个月内

    C.9个月内

    D.12个月内

    E.18个月内


    正确答案:A
    饮食治疗是否成功直接影响到苯丙酮尿症患儿的智力及体格发育,低苯丙氨酸饮食应尽早在出生后3个月前给予,超过1岁后开始治疗,虽可改善抽风症状,但智力低下是不可逆转的。

  • 第2题:

    为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后()

    • A、3个月内
    • B、6个月内
    • C、9个月内
    • D、12个月内
    • E、18个月内

    正确答案:A

  • 第3题:

    为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后()

    • A、3个月内
    • B、6个月内
    • C、9月内
    • D、12个月内
    • E、18个月内

    正确答案:A

  • 第4题:

    为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食的时间最好是在出生后()。

    • A、3个月内
    • B、6个月内
    • C、9个月内
    • D、12个月内

    正确答案:A

  • 第5题:

    患儿5个月,体重5kg,近1个月来出现抽搐,共发作3~4次。查体:智力低下,表情呆滞,头发黄褐色,确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为()

    • A、1岁左右
    • B、2~4岁
    • C、5~7岁
    • D、8~10岁
    • E、终身治疗

    正确答案:D

  • 第6题:

    单选题
    苯丙酮尿症智力低下开始于(  )。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    单选题
    苯丙酮尿症患儿智力低下的表现多在何时被发现
    A

    新生儿期即被发现 

    B

    出生后4个月左右 

    C

    出生后8个月左右 

    D

    出生1年左右 

    E

    出生后2~3岁 


    正确答案: B
    解析: 苯丙酮尿症的患儿出生时,与普通的小孩子并没有区别,只是到3-4个月时,才出现症状。对于该病,治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。
    苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。
    患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤、毛发变白。严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。

  • 第8题:

    多选题
    一对夫妇因生育了一个智力低下(mentalretar-dation,MR)的患儿前来就诊。在对此智力低下儿进行遗传咨询时要()。
    A

    根据自理生活能力、语言能力或学习成绩作智力初步判断

    B

    患病史、生产史、家族史及检测智商

    C

    尽可能排除环境因素

    D

    伴有形态学异常者必须作染色体检查

    E

    疑患遗传性代谢病者应做相应的生化学或分子遗传诊断


    正确答案: E,D
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    单选题
    患儿5个月,体重5kg,近1个月来出现抽搐,共发作3~4次。查体:智力低下,表情呆滞,头发黄褐色,确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为()
    A

    1岁左右

    B

    2~4岁

    C

    5~7岁

    D

    8~10岁

    E

    终身治疗


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    单选题
    苯丙酮尿症的临床特征是()
    A

    智力低下、色素减少、癫痫发作

    B

    智力低下、鼠尿臭味、癫痫发作

    C

    智力低下、色素减少、鼠尿臭味

    D

    智力低下、鼠尿臭味、湿疹

    E

    智力低下、特殊的皮纹、癫痫发作


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    A.特殊外貌,智力低下,关节过伸,第5指单褶
    B.特殊外貌,智力低下,四肢短,皮肤粗厚而冷
    C.特殊外貌,智力低下,听力障碍,肝脾肿大
    D.特殊外貌,智力低下,反复抽搐,尿有霉臭味
    E.表情呆滞,智力迟滞,面色蜡黄,头和舌震颤

    苯丙酮尿症可表现为

    答案:D
    解析:
    这是一组记忆应用题,考核对几种常见的可致智能损害的先天性遗传代谢病的鉴别诊断,错选率约18%。本组题虽属记忆题,各病的共同特征都是智能低下,但如我们从理解角度,了解不同病的基本病理过程,就不难鉴别。智能发育有赖于大脑有足够数量分化完好的神经元以及良好的髓鞘发育,前者在6个月之内是关键时期。多种.先天性疾病,因其缺乏促进脑细胞分化的重要物质或是有害代谢产物影响而可致智能低下。此外,由于缺陷的物质不一,除脑受损外,还会有器官特异性损害,而表现出不同病的其他特征而作为临床鉴别的依据。题目所给条件中,A至D均有特殊外貌和智能低下,但并未具体给出其外貌的特征,而是给以了外貌以外的特异改变的条件。第26、27题是临床最常见的两种可致智能低下的先天性疾病,第28题,苯丙酮尿症虽少见,但早期诊断和处理可避免智能低下,故也有其重要性。克汀病是先天性甲状腺功能减低症的旧称,而先天性愚型是唐氏体综合征的旧称。我们从三种病的基本缺陷出发,就不难得出正确答案。先天性甲状腺功能低下(甲低)是各种原因所致甲状腺素合成不足。甲状腺素除对脑分化起重要作用之外,是骨骼生长必需,它促进骨生长和成熟。因此,缺乏时可致生长迟缓,其中其主要影响在长骨,因而表现为四肢短小。唐氏综合征虽四肢也短,但其皮肤不粗糙而可鉴别。皮温低下与甲状腺不足所致代谢低下有关。甲低的各种临床表现基本缘于代谢低下,它无异常代谢产物堆积,故不会发生肝脾肿大或有异常代谢产物在体液中积聚并从尿、汗中排出所致的异味。甲低时面色也苍黄,因"面色蜡黄",可能导致错选。但是,甲低的症状都是"低下"的表现,虽脑发育异常,但从不发生任何形式的抽搐和神经-肌肉兴奋性增高的表现,所以E给以的"头和舌震颤"的条件,可以作为排除甲低的依据。苯丙酮尿症(PKU)是代谢缺陷病,因苯丙氨基酸羟化酶缺陷致高苯丙氨酸血症,成为生化缺陷和临床表现的核心。它除致中枢发育障碍外,过高的苯丙氨酸需经旁路代谢清除和排出,旁路代谢形成的苯丙酮酸和苯乙酸有异味,当它从尿、汗中排出使相应体液具霉臭味,而成为PKU临床诊断的重要特殊线索。唐氏体综合征是染色体畸变性疾病,多一条21号染色体使基因剂量不平衡而产生各种躯体异常。患者除生长迟缓外,肌张力低下,关节松弛而致过伸是其突出表现之一,肌张力低下虽非特异性症状,如PKU的BH4缺乏型也会呈肌张力低下;但结合A项给以的另一条件-第5指单褶,则是唐氏综合征体所具,而PKU不出现。综合以上,并延伸至临床鉴别诊断的这一类型题目,往往是同时给以相同表现,其次是相对特异,但在同时给以的其中二种病中会重叠,而最后一般总会给对某个病是相对特异的条件。这也就是我们在临床鉴别诊断常应用的"树枝"状的思路。

  • 第12题:

    苯丙酮尿症的主要临床表现是()。

    • A、智力低下+惊厥
    • B、智力低下+多发畸形
    • C、生后毛发、皮肤、虹膜色浅
    • D、智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
    • E、惊厥+多发畸形

    正确答案:D

  • 第13题:

    男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()

    • A、酪氨酸羟化酶缺乏
    • B、苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • C、二氨喋啶还原酶缺乏
    • D、过氧化酶缺乏
    • E、碘化酶缺乏

    正确答案:B

  • 第14题:

    苯丙酮尿症患儿智力低下的表现多在何时被发现

    • A、新生儿期即被发现 
    • B、出生后4个月左右 
    • C、出生后8个月左右 
    • D、出生1年左右 
    • E、出生后2~3岁 

    正确答案:B

  • 第15题:

    男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合:()

    • A、近3~4个月发现呆滞智力落后
    • B、可有抽搐发作,肌张力高
    • C、毛发黄褐色
    • D、皮肤粗糙,四肢短粗
    • E、尿"鼠尿"味

    正确答案:D

  • 第16题:

    单选题
    苯丙酮尿症可表现为()
    A

    特殊外貌,智力低下,关节过伸,第5指单褶

    B

    特殊外貌,智力低下,四肢短,皮肤粗厚而冷

    C

    特殊外貌,智力低下,听力障碍,肝脾大

    D

    特殊外貌,智力低下,反复抽搐,尿有霉臭味

    E

    表情呆滞,智力迟滞,面色蜡黄,头和舌震颤


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第17题:

    单选题
    苯丙酮尿症表现为()
    A

    智力低下,特殊外貌,关节过伸,通贯手

    B

    智力低下,特殊外貌,四肢粗短,躯干较长

    C

    智力低下,特殊外貌,听力障碍,肝脾肿大

    D

    智力低下,表情呆滞,反复抽搐,尿发霉臭味

    E

    智力低下,表情呆滞,面色蜡黄,舌头震颤


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第18题:

    单选题
    关于苯丙酮尿症(PKU)下列哪项是错误的()
    A

    PKU患儿未经治疗,95%的智力呈重度或极重度损害

    B

    如果在生后1个月内接受治疗,可不出现智力损害

    C

    半岁开始治疗,智力部分受损

    D

    通过饮食控制智力低下可以逆转


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第19题:

    单选题
    苯丙酮尿症的主要临床表现是()。
    A

    智力低下+惊厥

    B

    智力低下+多发畸形

    C

    生后毛发、皮肤、虹膜色浅

    D

    智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味

    E

    惊厥+多发畸形


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第20题:

    单选题
    患儿男性,2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检:身长66cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧角上斜,口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。最可能的诊断是()
    A

    呆小病

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    半乳糖血症

    E

    粘多糖症


    正确答案: C
    解析: 暂无解析