参考答案和解析
正确答案:E
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  • 第1题:

    若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是

    A.0
    B.25%
    C.50%
    D.75%
    E.100%

    答案:E
    解析:

  • 第2题:

    一母亲为21/21易位携带者,其下一代罹患21-三体综合征的概率是

    A.1%
    B.10%
    C.4%
    D.2%~4%
    E.100%

    答案:E
    解析:

  • 第3题:

    21/21易位携带者,其下一代的患病率为()


      正确答案:E

    • 第4题:

      21/21易位携带者,其下一代的患病率为()

      • A、1%
      • B、2%
      • C、4%
      • D、10%
      • E、100%

      正确答案:E

    • 第5题:

      单选题
      若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是()
      A

      0

      B

      25%

      C

      50%

      D

      75%

      E

      100%


      正确答案: E
      解析: 暂无解析

    • 第6题:

      单选题
      21/21易位携带者,其下一代的患病率为()
      A

      1%

      B

      2%

      C

      4%

      D

      10%

      E

      100%


      正确答案: D
      解析: 暂无解析

    • 第7题:

      配伍题
      唐氏综合征D/G易位核型为|唐氏综合征G/G易位核型为|唐氏综合征嵌合体型核型为|唐氏综合征标准型核型为
      A

      46,XY,-14,+t(14q21q)

      B

      46,XX,-21,+t(21q21q)

      C

      46,XY,-21,+t(14q21q)

      D

      47,XY,+21

      E

      46,XX/47,XY,+21


      正确答案: C,D
      解析: 唐氏综合征标准型核型为47,XY(XY),+21;D/G易位核型为46,XX(XY),-14,+t(14q21q);G/G易位核型为46,XX(XY),-21,+t(21q21q);嵌合体型患儿体内有两种或两种以上细胞株,一株正常,另一株为21-三体细胞。

    • 第8题:

      单选题
      若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险为()
      A

      100%

      B

      25%

      C

      50%

      D

      75%

      E

      0


      正确答案: A
      解析: 暂无解析

    • 第9题:

      患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为

      A.46,XX
      B.45,XX,-21,+t(14q21q)
      C.45,XX,-14,~21,+t(14q21q)
      D.46,XX,-14,+t(14q21q)
      E.46,XX,-21,+t(14q21q)

      答案:C
      解析:
      D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),~14,+t(14q21q);这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者,即有某一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,因为本例患者考虑是14号染色体易位,考虑母亲也有14和21条染色体的搬家。所以选C。

    • 第10题:

      若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是

      A.25%
      B.50%
      C.0%
      D.100%
      E.75%

      答案:D
      解析:

    • 第11题:

      若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是()

      • A、0%
      • B、25%
      • C、50%
      • D、75%
      • E、100%

      正确答案:E

    • 第12题:

      单选题
      一母亲为21/21易位携带者,其下一代罹患唐氏综合征的概率是()
      A

      1%

      B

      10%

      C

      4%

      D

      2%~4%

      E

      100%


      正确答案: D
      解析: 暂无解析

    • 第13题:

      单选题
      若母亲为21/2易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是()
      A

      0

      B

      25%

      C

      50%

      D

      75%

      E

      100%


      正确答案: E
      解析: 暂无解析

    • 第14题:

      单选题
      21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()
      A

      母亲为D/G平衡易位携带者

      B

      母亲为21q22q平衡易位携带者

      C

      父亲为D/G平衡易位携带者

      D

      母亲为21q21q易位携带者

      E

      父亲为21q22q平衡易位携带者


      正确答案: C
      解析: 暂无解析

    • 第15题:

      单选题
      如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患唐氏综合征的概率是(  )。
      A

      4%

      B

      2%~4%

      C

      10%

      D

      1%

      E

      100%


      正确答案: C
      解析:
      易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:①如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;②如父方为D/G易位,则风险率为4%;③绝大多数G/G易位病例为散发,其父母核型大都正常,但若是其父母发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患唐氏综合征。