关于先天性代谢缺陷病，下列哪项是不正确的（）。A、开展产前诊断非常重要B、尚无有效的治疗方法C、系基因突变D、极少数疾病控制饮食有效E、测定孕妇血清AFP可协助诊断

题目

关于先天性代谢缺陷病，下列哪项是不正确的（）。

  • A、开展产前诊断非常重要
  • B、尚无有效的治疗方法
  • C、系基因突变
  • D、极少数疾病控制饮食有效
  • E、测定孕妇血清AFP可协助诊断
相似考题

1.21-三体综合征属于( )。A、染色体病B、性连锁遗传病C、先天性代谢缺陷病D、神经管缺陷病E、X连锁隐性遗传病

2.怀疑先天性代谢缺陷病时首选基因测序。()此题为判断题(对，错)。

3.先天性代谢缺陷病是新生儿期的常见病。()此题为判断题(对，错)。

4.下列哪项不属产前诊断疾病？( )A、染色体病B、性连锁遗传病C、先天性代谢缺陷病D、性传播疾病E、非染色体性先天畸形

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  • 第1题：

    关于“出生缺陷”的描述，下列哪项最全面( )

    A.形态异常

    B.结构异常

    C.代谢异常

    D.形态、结构、功能代谢的异常


    正确答案：D

  • 第2题：

    关于先天性代谢缺陷病，哪项是不正确的

    A.开展产前诊断非常重要
    B.尚无有效的治疗方法
    C.系基因突变
    D.极少数疾病控制饮食有效
    E.测定孕妇血清AFP可协助诊断

    答案：E
    解析：
    先天性代谢缺陷病属于单基因遗传病，测定孕妇血清AFP可协助诊断唐氏综合征和神经管畸形，不能协助诊断先天性代谢缺陷病，正确答案为E

  • 第3题：

    21-三体综合征属于（）

    A染色体病

    B性连锁遗传病

    C先天性代谢缺陷病

    D神经管缺陷病

    EX连锁隐性遗传病


    A
    21-三体综合征又称唐氏综合征或先天愚型，属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病，主要表现特征为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊面容和多部位发育异常，发生率占出生婴儿的1/800。它是人类最早发现且最常见的常染色体病。由于孕前夫妇因受遗传及环境因素的影响，致使生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分裂，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体，标准染色体核型为47，XX(XY)+21，是造成儿童先天性智力低下的最重要原因之一。

  • 第4题：

    能用生化检查确诊的疾病是（）。

    • A、分子病
    • B、先天性代谢缺陷
    • C、免疫缺陷
    • D、染色体病
    • E、多基因病

    正确答案:A,B,C,E

  • 第5题：

    产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。（　）


    正确答案:错误

  • 第6题：

    下列哪项关于1型糖尿病的说法是错误的（　）

    • A、存在胰岛素受体缺陷
    • B、存在靶细胞膜上葡萄糖转运的缺陷
    • C、存在胰岛素抵抗
    • D、存在脂代谢紊乱
    • E、不发生酮症

    正确答案:E

  • 第7题：

    苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病，其属于：（）

    • A、核酸代谢缺陷病
    • B、糖代谢缺陷病
    • C、脂质代谢缺陷病
    • D、氨基酸代谢缺陷病

    正确答案:D

  • 第8题：

    判断题
    产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。（　）
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    多选题
    人类遗传性疾病分下列哪几类（）
    A

    单基因遗传病

    B

    多基因遗传病

    C

    染色体病

    D

    先天性代谢缺陷病

    E

    神经管畸形


    正确答案： A,E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    下列哪项不属产前诊断疾病？（）
    A

    染色体病

    B

    性连锁遗传病

    C

    先天性代谢缺陷病

    D

    性传播疾病

    E

    非染色体性先天畸形


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    关于先天性代谢缺陷病，下列哪项是不正确的（）
    A

    开展产前诊断非常重要

    B

    尚无有效的治疗方法

    C

    系基因突变

    D

    极少数疾病控制饮食有效

    E

    测定孕妇血清AFP可协助诊断


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    多选题
    能用生化检查确诊的疾病是（）。
    A

    分子病

    B

    先天性代谢缺陷

    C

    免疫缺陷

    D

    染色体病

    E

    多基因病


    正确答案： C,B
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    糖原累积病是何种病

    A、糖原合成代谢障碍病

    B、体内糖原贮积过多病

    C、糖原分解代谢障碍病

    D、体内糖原贮积量过少病

    E、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病


    参考答案：E

  • 第14题：

    下列哪项不属产前诊断疾病

    A.染色体病
    B.性连锁遗传病
    C.先天性代谢缺陷病
    D.性传播疾病
    E.非染色体性先天畸形

    答案：D
    解析：
    产前诊断的疾病主要包括染色体异常、性连锁遗传病、遗传性代谢缺陷病和先天性结构畸形，正确答案为D

  • 第15题：

    先天性代谢缺陷


    正确答案:先天性代谢缺陷是一种分子病，编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可引起遗传性酶缺陷，导致代谢紊乱，而称为先天性代谢缺陷。

  • 第16题：

    生化检查特别适用于下列（）疾病的检查。

    • A、分子病
    • B、先天性代谢缺陷
    • C、免疫缺陷
    • D、遗传代谢缺陷病
    • E、以上都是

    正确答案:E

  • 第17题：

    以下属于蛋白质代谢缺陷的是（）。

    • A、先天性心脏病
    • B、唇腭裂
    • C、地中海贫血
    • D、佝偻病

    正确答案:C

  • 第18题：

    关于先天性代谢缺陷病，下列哪项是不正确的（）

    • A、开展产前诊断非常重要
    • B、尚无有效的治疗方法
    • C、系基因突变
    • D、极少数疾病控制饮食有效
    • E、测定孕妇血清AFP可协助诊断

    正确答案:E

  • 第19题：

    多选题
    能进行产前诊断的疾病有（）
    A

    染色体病

    B

    先天性代谢缺陷病

    C

    性连锁基因遗传病

    D

    先天性畸形

    E

    脑积水


    正确答案： C,B
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病，其属于：（）
    A

    核酸代谢缺陷病

    B

    糖代谢缺陷病

    C

    脂质代谢缺陷病

    D

    氨基酸代谢缺陷病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    糖原累积病是何种病（）
    A

    糖原合成代谢障碍病

    B

    体内糖原贮积过多病

    C

    糖原分解代谢障碍病

    D

    体内糖原贮积量过少病

    E

    先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    下列免疫缺陷病经纠正后可恢复正常的是【    】
    A

    先天性免疫缺陷病

    B

    继发性免疫缺陷病

    C

    原发性免疫缺陷病

    D

    获得性免疫缺陷病


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    21-三体综合征属于（）
    A

    染色体病

    B

    性连锁遗传病

    C

    先天性代谢缺陷病

    D

    神经管缺陷病

    E

    X连锁隐性遗传病


    正确答案： C
    解析： 21-三体综合征又称唐氏综合征或先天愚型，属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病，主要表现特征为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊面容和多部位发育异常，发生率占出生婴儿的1/800。它是人类最早发现且最常见的常染色体病。由于孕前夫妇因受遗传及环境因素的影响，致使生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分裂，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体，标准染色体核型为47，XX(XY)+21，是造成儿童先天性智力低下的最重要原因之一。

  • 第24题：

    单选题
    生化检查特别适用于下列（）疾病的检查。
    A

    分子病

    B

    先天性代谢缺陷

    C

    免疫缺陷

    D

    遗传代谢缺陷病

    E

    以上都是


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

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