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  • 第1题:

    请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现?


    正确答案: 先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征,契合性为45,XO。主要临床表现为一,表型为女性,身材较矮小,智力正常或稍低,原发闭经,后发际低,患者有颈蹼;二,患者具有女性的生殖系统,但发育不完善,卵巢条索状,子宫发育不全;三,第二性征不发育,胸宽而平,乳腺、乳头发育较差,乳间距宽。

  • 第2题:

    下列关于第一、二鳃弓综合征的病因说法错误的是()。

    • A、单(双)侧颅面发育不全
    • B、单侧面部发育不全
    • C、先天性耳综合征
    • D、耳及鳃原性发育不全
    • E、法洛四联症

    正确答案:E

  • 第3题:

    属于常染色体显性遗传的疾病有()

    • A、软骨发育不全
    • B、颅锁骨发育不全
    • C、皮肤骨膜肥厚症
    • D、马方(Marfan)综合征
    • E、重型石骨症

    正确答案:A,B,C,D

  • 第4题:

    单选题
    下列关于第一、二鳃弓综合征的病因说法错误的是()。
    A

    单(双)侧颅面发育不全

    B

    单侧面部发育不全

    C

    先天性耳综合征

    D

    耳及鳃原性发育不全

    E

    法洛四联症


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第5题:

    单选题
    下列疾病中不属于先天性颅面畸形的是()
    A

    下颌面骨发育不全(Treacher-Collins综合征)

    B

    半面短小

    C

    尖头并指畸形Ⅰ型(Apert综合征)

    D

    唐氏综合征(Down综合征)

    E

    发育性下颌前突畸形


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第6题:

    单选题
    不属于颅锁发育不全综合征的口腔表现()
    A

    多生牙

    B

    牙龈纤维增生

    C

    牙齿阻萌

    D

    牙槽骨发育不足

    E

    ClassⅡ咬合关系


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    多选题
    属于常染色体显性遗传的疾病是()。
    A

    马方(Marfan)综合征

    B

    颅锁骨发育不全

    C

    皮肤骨膜肥厚症

    D

    软骨发育不全

    E

    重型石骨症


    正确答案: C,E
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    先天性脑发育不全表现为脑的发育不良,颅内压增高,无颅缝早闭。( )


    正确答案:错误

  • 第9题:

    下列哪种不属于两性畸形()

    • A、肾上腺生殖综合征
    • B、雄激素不敏感综合征
    • C、始基子宫
    • D、混合性生殖腺发育不全
    • E、单纯型生殖腺发育不全

    正确答案:C

  • 第10题:

    填空题
    米勒管发育不全综合征表现为________或________,而________、______、_______发育正常。

    正确答案: 始基子宫,无子宫,生殖器,输卵管,卵巢
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    单选题
    颅面骨发育不全(Crouzon综合征)的临床表现除外()
    A

    颅骨畸形

    B

    眶距增宽

    C

    眼球大,眼压高

    D

    并指畸形

    E

    腭裂


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    判断题
    先天性脑发育不全表现为脑的发育不良,颅内压增高,无颅缝早闭。( )
    A

    B


    正确答案:
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    单选题
    颅面骨发育不全(Crouzon综合征)大部分病例的致病基因是()
    A

    FGFR2

    B

    BMPR2

    C

    TGFR

    D

    IGFR

    E

    CBFα1


    正确答案: E
    解析: 暂无解析