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  • 第1题:

    因编码丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致()。

    • A、板层状鱼鳞病
    • B、婴儿鱼鳞病
    • C、遗传性寻常型鱼鳞病
    • D、X性连锁的鱼鳞病
    • E、表皮松解性角化过度型鱼鳞病

    正确答案:C

  • 第2题:

    单选题
    因类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷所致()。
    A

    板层状鱼鳞病

    B

    婴儿鱼鳞病

    C

    遗传性寻常型鱼鳞病

    D

    X性连锁的鱼鳞病

    E

    表皮松解性角化过度型鱼鳞病


    正确答案: C
    解析: 遗传性鱼鳞病是一组遗传性角化异常性皮肤病,临床上以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征,具有遗传异质性,主要遗传方式有常染色体显性、隐性和X性连锁隐性遗传三种。现认为,该病是因丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致,其中X性连锁的鱼鳞病为类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷;表皮松解性角化过度型鱼鳞病为角蛋白K1和K10基因突变;板层状鱼鳞病至少存在5个致病位点;而婴儿鱼鳞病是由位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致。

  • 第3题:

    单选题
    板层状鱼鳞病的发生与以下哪种基因缺陷有关( )
    A

    角蛋白1基因

    B

    角蛋白10基因

    C

    谷氨酰胺转移酶1基因

    D

    类固醇硫酸酯酶基因


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第4题:

    单选题
    以下哪种类型鱼鳞病是由类固醇硫酸酯酶基因的缺陷引起( )
    A

    板层状鱼鳞病

    B

    先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

    C

    寻常型鱼鳞病

    D

    性联隐性鱼鳞病


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第5题:

    单选题
    染色体14q11.2的TGM1基因突变、缺失、插入可引起哪种类型鱼鳞病()。
    A

    寻常型鱼鳞病

    B

    性连锁鱼鳞病

    C

    板层状鱼鳞病

    D

    先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

    E

    先天性大疱性鱼鳞病样红皮病


    正确答案: A
    解析: 暂无解析