患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是（）A、21-三体综合征B、苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减低症D、佝偻病活动期E、软骨营养不良

第1题：

第2题：

患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。下列哪项与该患儿的病因无关（）

• A、甲状腺无或少
• B、甲状腺激素合成障碍
• C、母孕期用抗甲状腺药物
• D、母孕期饮食中缺碘
• E、甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍

第3题：

患儿男，9个月。因生后活动少、少哭、进食少、便秘来诊。体检：T35.9℃，P70次／分，R20次／分，头发稀少而干枯，轻度贫血，发际较低，眼睑水肿，眼距宽，腹膨隆有脐疝。下列哪项体征符合此患儿（）

• A、方颅，赫氏沟
• B、皮肤白皙
• C、肤纹异常
• D、皮肤粗糙
• E、眼内眦赘皮，角膜混浊

第4题：

2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）

• A、γ-hGH
• B、多巴胺
• C、甲巯咪唑
• D、左旋甲状腺素钠
• E、钙剂

第5题：

男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助（）

• A、染色体核型分析
• B、测血钙、磷、碱性磷酸酶
• C、腕部摄片测骨龄
• D、尿三氯化铁试验
• E、作智能筛查
• F、血清T3、T4
• G、血清TSH
• H、甲状腺131I吸收率测定

第6题：

患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。以下哪项体征符合此患儿（）

• A、方颅，赫氏沟
• B、肤纹异常
• C、皮肤粗糙
• D、皮肤白嫩
• E、角膜混浊，眼内眦赘皮

第7题：

第8题：

第9题：

患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）

• A、巨结肠
• B、苯丙酮尿症
• C、佝偻病
• D、先天愚型
• E、先天性甲状腺功能低下

第10题：

患儿男，9个月。因生后活动少、少哭、进食少、便秘来诊。体检：T35.9℃，P70次／分，R20次／分，头发稀少而干枯，轻度贫血，发际较低，眼睑水肿，眼距宽，腹膨隆有脐疝。以下哪项检查可确定诊断（）

• A、血清T₃、T₄、TSH测定
• B、血丙氨酸浓度
• C、GH刺激试验
• D、骨龄X线片
• E、染色体检查

第11题：

患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑浮肿，皮肤粗糙，心率每分钟76次，腹部膨隆。最可能的诊断是（）

• A、软骨营养不良
• B、佝偻病活动期
• C、21-三体综合症
• D、先天性甲状腺功能减低症
• E、苯丙酮尿症

第12题：

2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）

• A、r-hGH
• B、多巴胺
• C、甲巯咪唑
• D、左旋甲状腺素钠
• E、钙剂

第13题：

2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确定诊断（）

• A、染色体检查
• B、血苯丙氨酸浓度
• C、GH刺激试验
• D、血清T³、T⁴、TSH浓度
• E、骨龄X线片

第14题：

第15题：