更多“21-三体综合征()”相关问题
  • 第1题:

    21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。


    正确答案:智能低下;体格发育迟缓;特殊面容

  • 第2题:

    什么是21-三体综合征?


    正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征,是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600~800。大约95%的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47,多一条额外的21号染色体,其发生机制为亲代生殖细胞(多为母方)在减数分裂时染色体发生不分离所致。
    21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下,智商在25~50,且随年龄增长而逐渐下降;有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容;身材矮小,骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30%的患儿伴有先天性心脏病;因免疫功能低下。易患各种感染,白血病的发生率比一般儿童高。
    标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,母亲年龄越大,风险率越高。
    随着感染性疾病的控制,患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力,然而其子女约半数患有唐氏综合征:迄今为止尚未发现男性患者有后代。

  • 第3题:

    21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。( )


    正确答案:正确

  • 第4题:

    21-三体综合征可能的病因有哪些?如何减少21-三体综合征的发生?


    正确答案: 病因:
    1)母亲妊娠时年龄过大
    2)放射线
    3)病毒感染
    4)化学因素
    5)遗传因素
    减少:
    1)母亲在妊娠前后应避免X线照射,勿滥用化学品,预防病毒感染;
    2)母亲妊娠年龄不要太大,35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查;
    3)凡子代有先天愚型,或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者,亲代(父、母)应检查染色体核型,如为D/G易位,应参加产前筛查;如为21/21易位不能生育,因子代将均为患者。
    4)检查证实胎儿为先天愚型者,应中断妊娠。
    这些将有助于减少21-三体综合征的发生。

  • 第5题:

    具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()

    • A、21-三体综合征
    • B、18-三体综合征
    • C、13-三体综合征
    • D、9-三体综合征
    • E、8-三体综合征

    正确答案:C

  • 第6题:

    单选题
    21-三体综合征染色体畸变绝大部分为()。
    A

    D/G易位型21-三体

    B

    嵌合型21-三体

    C

    G/G易位型21-三体

    D

    标准型21-三体

    E

    21/22易位型21-三体


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    问答题
    21-三体综合征可能的病因有哪些?如何减少21-三体综合征的发生?

    正确答案: 病因:
    1)母亲妊娠时年龄过大
    2)放射线
    3)病毒感染
    4)化学因素
    5)遗传因素
    减少:
    1)母亲在妊娠前后应避免X线照射,勿滥用化学品,预防病毒感染;
    2)母亲妊娠年龄不要太大,35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查;
    3)凡子代有先天愚型,或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者,亲代(父、母)应检查染色体核型,如为D/G易位,应参加产前筛查;如为21/21易位不能生育,因子代将均为患者。
    4)检查证实胎儿为先天愚型者,应中断妊娠。
    这些将有助于减少21-三体综合征的发生。
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()

    • A、21-三体综合征标准型
    • B、21-三体综合征D、G易位型
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征嵌合型
    • E、其他类型染色体病

    正确答案:D

  • 第9题:

    21-三体综合征( )


      正确答案:D

    • 第10题:

      胎儿染色体数目异常性疾病,最常见的三体综合征是()

      • A、8-三体综合征
      • B、13-三体综合征
      • C、16-三体综合征
      • D、18-三体综合征
      • E、21-三体综合征

      正确答案:E

    • 第11题:

      女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()

      • A、21-三体综合征标准型
      • B、21-三体综合征D、G易位型
      • C、18-三体综合征
      • D、21-三体综合征嵌合型
      • E、其他类型染色体病

      正确答案:B

    • 第12题:

      配伍题
      21-三体综合征标准型核型( )|21-三体综合征D/G易位型核型( )|21-三体综合征G/G易位型核型( )|21-三体综合征嵌合型核型( )
      A

      47,XY(XX),+21

      B

      46,XY(XX)/47,XY(XX),+21

      C

      46,XY(XX),-14,+t(14q21q)

      D

      46,XY(XX),-21,+t(21q21q)

      E

      46,XY(XX),-21,+t(21q22q)


      正确答案: B,E
      解析: 暂无解析

    • 第13题:

      名词解释题
      21-三体综合征

      正确答案: 又称先天愚型或Down综合征,属常染色体畸变,是最常见的染色体疾病。
      解析: 暂无解析