患儿，3岁，身材矮小来诊，10个月会坐，1岁10个月会走，少哭，食欲差，经常便秘，头大，皮肤粗糙苍黄，乳牙2颗，哭声嘶哑，反应迟钝。为明确诊断，首先应作下列哪项检查A．染色体核型分析B．脑电图检查C．血钙、磷、碱性磷酸酶D．血ISH、T4、T3E．智能筛查
题目
患儿，3岁，身材矮小来诊，10个月会坐，1岁10个月会走，少哭，食欲差，经常便秘，头大，皮肤粗糙苍黄，乳牙2颗，哭声嘶哑，反应迟钝。为明确诊断，首先应作下列哪项检查
A．染色体核型分析
B．脑电图检查
C．血钙、磷、碱性磷酸酶
D．血ISH、T4、T3
E．智能筛查
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第1题：
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁低平，腹胀，脐疝。该患儿最可能的诊断是
A.苯丙酮尿症
B.先天愚型
C.甲状腺功能减低症
D.黏多糖病
E.佝偻病答案：C解析： -
第2题：
患儿，3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，有脐疝，心、肺无明显异常。为明确诊断，首先应做的检查是A.T
、T
、TSH测定
B.血钙、血磷测定
C.脑CT检查
D.智商测定
E.染色体检查答案：A解析： -
第3题：
患儿女，10个月，因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊，查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85次/分，腹膨隆有脐疝。以下哪项临床体征符合此患儿？
A．方颅、郝氏沟
B．肤纹异常
C．皮肤粗糙
D．皮肤白皙
E．角膜混浊
血清T3、T4、TSH测定 -
第4题：
患者，男，2岁。因身材矮小就诊，10个月会坐，近1岁10个月会走，平时少哭多睡，食欲差，常便秘。体检：头大，前囟未闭，乳齿2个，反应较迟钝，喜伸舌，皮肤较粗糙，有脐疝。心肺无特殊发现。对该病例，首先应做的检查是A.智商测定
B.T
、T
、TSH测定
C.血钙、血磷测定
D.染色体检查
E.脑CT检查答案：B解析： -
第5题：
患儿，3岁。因身材矮小就诊，10个月会坐，近1岁10个月会走，平时少哭多睡，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，喜伸舌，有脐疝。心肺无明显异常。为明确诊断。首先应做的检查是A.脑CT检查
B.T
、T
、TSH测定
C.血钙，血磷测定
D.染色体检查
E.智商测定答案：B解析：