2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征

题目

2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征

相似考题

1.先天愚型与呆小病不同的面容特征是A、鼻梁低平B、眼距宽C、舌常伸出口外D、两眼外侧上斜E、以上均不是

2.先天愚型与呆小病不同的面部特征是A．鼻梁低平B．眼距宽C．舌常伸出口外D．两眼外侧上斜E．以上均不是

3.2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21( )A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征

4.21－三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是 ( )A、舌常伸出口外B、眼距宽C、鼻梁低平D、两眼外侧上斜E、以上都不是

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  • 第1题：

    患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

    A、特殊面容
    B、血清TSH，T4检查
    C、染色体核型分析
    D、血浆游离氨基酸分析
    E、智能低下

    答案：C
    解析：
    先天愚型就是21-三体综合症。确诊需要染色体核型分析，对于甲状腺功能减低症：任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。

  • 第2题：

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

    下列哪项不是21-三体综合征的核型
    A.47，XX(或XY)，+21
    B.46，XX(或XY)／47，+21
    C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
    D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
    E.45．XX

    答案：E
    解析：
    21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

  • 第3题：

    A.肝豆状核变性
    B.先天性睾丸发育不全
    C.苯丙酮尿症
    D.21-三体综合征
    E.先天性卵巢发育不全

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21( )

    答案：D
    解析：

  • 第4题：

    患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

    A、智能低下
    B、特殊面容
    C、血清TSH，T4检查
    D、染色体核型分析
    E、血浆游离氨基酸分析

    答案：D
    解析：
    甲状腺功能减低症：任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。先天愚型就是21-三体综合征。确诊需要染色体核型分析。

  • 第5题：

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

    假如该患儿染色体检查为47，XX(或XY)，+21，除特殊面容外其他常见的畸形不包括
    A.atd角>500
    B.翼颈、乳头间距宽
    C.通贯手
    D.心脏畸形
    E.关节可过度弯曲

    答案：B
    解析：
    21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

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