男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑A、肝功能不全B、糖原累积症C、半乳糖血症D、肝豆状核变性E、肾功能不全

题目
男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑

A、肝功能不全

B、糖原累积症

C、半乳糖血症

D、肝豆状核变性

E、肾功能不全


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  • 第1题:

    男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

    经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积病,当前的治疗原则

    A、保肝+控制感染和酸中毒
    B、控制酸中毒
    C、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
    D、进行肝移植
    E、酶替代治疗

    答案:C
    解析:
    现在患儿是低血糖,首先应该是对症治疗。

  • 第2题:

    男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

    肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为

    A、频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉
    B、手术
    C、应用升血糖药物
    D、静脉输葡萄糖液
    E、升血糖药物+静脉输葡萄糖液

    答案:A
    解析:
    少量多餐,高糖饮食。饮食中蛋白质含量不宜过多,脂肪应少。目前多采用生玉米淀粉口服。玉米淀粉是一种葡萄糖的多聚体,口服后在肠道缓慢消化,逐渐释放出葡萄糖,可使血糖维持在正常水平,肝脏不再增大,身高增长加快。玉米淀粉必须用冷水调服,不可煮沸或用开水冲服,因为在加热状态下,玉米淀粉颗粒呈分解状态,极易被淀粉酶水解而不能达到维持血糖恒定目的。饮食中碳水化合物约占60%;尽可能减少半乳糖和乳糖,因为二者不能被有效利用来维持血糖;高蛋白饮食对纠正低血糖无特殊意义,因为患者从氨基酸转变为葡萄糖的能力有限。

  • 第3题:

    患儿男,9岁,自幼生长缓慢,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,肝大达肋缘下,质中等硬,空腹血糖值为3.0mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

    诊断首先考虑

    A、脂肪肝
    B、糖原累积症
    C、半乳糖血症
    D、肝豆状核变性
    E、脑苷脂沉积症

    答案:B
    解析:
    生长发育落、饥饿性低血糖伴肝大、高脂血症、乳酸酸中毒为诊断本病的线索。:糖代谢功能试验有助于本病的诊断,如糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足,呈现典型糖尿病特征;胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升,且注射胰高糖素后,血乳酸明显增高;由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖,因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不升高。

  • 第4题:

    患儿男,9岁,自幼生长缓慢,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,肝大达肋缘下,质中等硬,空腹血糖值为3.0mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

    长期治疗最合理的方法是

    A、应用升血糖药物
    B、静脉输葡萄糖液
    C、少量多次摄入碳水化合物或口服生玉米淀粉
    D、血糖药物+静脉输葡萄糖液
    E、手术

    答案:C
    解析:
    长期治疗,需要饮食治疗。饮食治疗少量多餐,高糖饮食。饮食中蛋白质含量不宜过多,脂肪应少。目前多采用生玉米淀粉口服。

  • 第5题:

    患儿男,9岁,自幼生长缓慢,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,肝大达肋缘下,质中等硬,空腹血糖值为3.0mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

    经肝细胞酶检测发现葡萄糖磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为

    A、酶替代治疗
    B、控制酸中毒
    C、进行肝移植
    D、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
    E、保肝十控制感染和酸中毒

    答案:D
    解析:
    本病的病理生理基础是在空腹低血糖时,由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解,导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此,维持正常血糖水平可阻断这种异常的生化过程,减轻临床症状。