2岁男孩，父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味有助于诊断的检查是A、脑电图B、血钙测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、血镁测定该患儿的可能诊断是A、先天愚型B、呆小病C、先天性脑发育不全D、苯丙酮尿症E、脑性瘫痪最为关键的治疗是A、低苯丙氨酸饮食B、四氢生物蝶呤C、二氢生物蝶呤D、5-羟色氨酸E、左旋多巴
题目
2岁男孩，父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味有助于诊断的检查是A、脑电图
B、血钙测定
C、尿三氯化铁试验
D、尿甲苯胺蓝试验
E、血镁测定
该患儿的可能诊断是A、先天愚型
B、呆小病
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪
最为关键的治疗是A、低苯丙氨酸饮食
B、四氢生物蝶呤
C、二氢生物蝶呤
D、5-羟色氨酸
E、左旋多巴
相似考题
更多“2岁男孩，父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前不会独站，不会说话，偶 ”相关问题
-
第1题：
2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是
A．脑电图
B．血钙测定
C．尿三氯化铁试验
D．尿甲苯胺蓝试验
E．血镁测定
正确答案：C
解析：尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能。一般用于对较大儿童的初筛。 -
第2题：
患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定答案：C解析：苯丙酮尿症的主要临床表现为智能低下、癫痫发作和色素减少。该患儿3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味，符合苯丙酮尿症的临床表现，此病的特异性检查为尿三氯化铁试验，故选C。 -
第3题：
女孩，4岁，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定答案：C解析：参考第4题。根据此症状可诊断患儿是苯丙酮尿症，将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。 -
第4题：
男，2岁，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是
A.脑电困
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸学分析
E.血镁测定
正确答案：C
该患儿的临床表现与苯丙酮尿症相符，故做三氯化铁筛查实验 -
第5题：
2岁男孩，出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是
A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定答案：C解析：尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，特异性欠佳,有假阳性和假阴性的可能。一般用于对较大儿童的初筛。 -
第6题：
2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是( )A.血钙测定
B.脑电图
C.尿甲苯胺蓝试验
D.血镁测定
E.尿三氯化铁试验答案：E解析：