一女孩,诊断为21-三体综合征,染色体检查为异位型,下列核型中哪项最常见A、46,XX,-13,+t(13q21q)B、46,XX,-14,+t(14q21q)C、46,XX,-15,+t(15q21q)D、46,XX,-21,+t(21q21q)E、46,XX,-22,+t(22q21q)

题目

一女孩,诊断为21-三体综合征,染色体检查为异位型,下列核型中哪项最常见

A、46,XX,-13,+t(13q21q)

B、46,XX,-14,+t(14q21q)

C、46,XX,-15,+t(15q21q)

D、46,XX,-21,+t(21q21q)

E、46,XX,-22,+t(22q21q)


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  • 第1题:

    D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

    A、46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
    B、46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
    C、46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
    D、46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
    E、46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

    答案:B
    解析:
    (一)标准型
    患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47。XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
    (二)易位型
    约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位,是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见。

  • 第2题:

    D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

    A、46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
    B、46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
    C、46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
    D、46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
    E、46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

    答案:B
    解析:
    标准型患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47。XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。(二)易位型约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见。

  • 第3题:

    女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见

    A.46xx,-22,+t(21q22q)
    B.46xx,-14,+t(14q21q)
    C.46xx,-21,+t(21q21q)
    D.46xy,-21,+t(21q22q)
    E.46xy,-13,+t(13q21q)

    答案:B
    解析:

  • 第4题:

    D/G易位型21-三体综合征最常见的染色体核型是

    A:46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
    B:46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
    C:46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
    D:46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
    E:46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

    答案:B
    解析:
    按染色体核型可将21-三体综合征患儿分为三型:①标准型:最多见,核型为47,XX(或XY),+21。也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成了3条。父母多为正常人,基因突变导致。②易位型:D/G易位,核型为46,XY(或XX),-14,+t(14q21q),就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了,所以染色体的总数没有变,为46条。G/G易位,核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q),或46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。③嵌合体型:常见的嵌合体核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21。

  • 第5题:

    G/G易位型21-三体综合征,染色体核型是

    A.47,XX(或YY),+21
    B.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
    C.46,XX(或XY),-13,+1(13q21q)
    D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
    E.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)

    答案:B
    解析:
    G/G易位:是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,即t(21q22q)。