苯丙酮尿症A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.常染色体畸变

题目

苯丙酮尿症

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.常染色体畸变

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  • 第1题：

    苯丙酮尿症属于

    A.染色体畸变

    B.常染色体显性遗传

    C.常染色体隐性遗传

    D.X连锁显性遗传

    E.X连锁隐性遗传


    正确答案：C
    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。7版儿科学P151

  • 第2题：

    苯丙酮尿症属

    A.常染色体隐性遗传
    B.常染色体显性遗传
    C.X连锁显性遗传
    D.染色体畸变
    E.X连锁隐性遗传

    答案：A
    解析：

  • 第3题：

    苯丙酮尿症的遗传方式

    A．常染色体显性遗传

    B．常染色体隐性遗传

    C．X连锁显性遗传

    D．X连锁隐性遗传


    常染色体显性遗传

  • 第4题：

    苯丙酮尿症属

    A.染色体畸变
    B.常染色体显性遗传
    C.常染色体隐性遗传
    D.X连锁显性遗传
    E.X连锁隐性遗传

    答案：C
    解析：
    苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。
    【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】

  • 第5题：

    苯丙酮尿症的主要遗传方式为：（ ）

    A.常染色体显性遗传
    B.多基因遗传
    C.X连锁显性遗传
    D.X连锁隐性遗传
    E.常染色体隐性遗传

    答案：E
    解析：

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