21-羟化酶缺乏症最常见的临床类型为A、单纯男性化型B、失盐型C、非典型型D、隐匿型E、男孩性早熟

在世界范围内典型的21-OHD型的发病率约为1：15000，不典型的21-OHD型发病率约1：1000。

性早熟指青春期发育过早出现。一般定为男孩在9岁前、女孩8岁前出现青春期发育者性早熟可分为真性（又称为中枢性完全性）性早熟和假性（又称为周围性不完全性）性早熟两类。
单纯男性化型21-羟化酶不完全性缺陷，在肾上腺皮质代偿性增生情况下,皮质醇和醛固酮的合成可达到生理水平，故临床可无失盐表现。由于合成过量的雄激素而引起女性男性化畸形和男性假性性早熟表现。男性化表现有:①阴毛、腋毛及胡须的早现；过早出现痤疮，皮肤粗厚，肌肉发达有力，宽肩，窄髋等男性体格，嗓音粗,音调低。②女性阴蒂肥大，严重者外生殖器性别难辨，如不同程度的阴唇融合似阴囊，或类似男性尿道下裂样改变。③男性阴茎增大但睾丸不大，至骨龄达12岁后可出现真性性早熟。④幼年时身高增长过快,骨龄超过患儿身高龄及实际年龄，由于骨骺早期愈合致最终身材矮小。