3岁男孩。出生时正常，生后5个月开始出现表情呆滞，有间断癫痫发作，常有呕吐，目前智力明显落后，肌张力增高，头发黄，皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。此类病人最常见的发病原因是A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏B、酪氨酸羟化酶缺乏C、苯丙氨酸羟化酶缺乏D、色氨酸羟化酶缺乏E、四氢生物蝶呤生成不足该患儿母亲再次怀孕，对胎儿进行产前诊断的方法是A、通过DNA分析B、羊水Guthr-ie试验C、羊水细胞染色体检查D、胎膜绒毛活检做酶学分析E、羊水2，4-二硝基苯肼试验目前针对该患儿采取的主要治疗措施是A、补充苯丙氨酸羟化酶B、给予

题目

3岁男孩。出生时正常，生后5个月开始出现表情呆滞，有间断癫痫发作，常有呕吐，目前智力明显落后，肌张力增高，头发黄，皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。此类病人最常见的发病原因是A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏

B、酪氨酸羟化酶缺乏

C、苯丙氨酸羟化酶缺乏

D、色氨酸羟化酶缺乏

E、四氢生物蝶呤生成不足

该患儿母亲再次怀孕，对胎儿进行产前诊断的方法是A、通过DNA分析

B、羊水Guthr-ie试验

C、羊水细胞染色体检查

D、胎膜绒毛活检做酶学分析

E、羊水2，4-二硝基苯肼试验

目前针对该患儿采取的主要治疗措施是A、补充苯丙氨酸羟化酶

B、给予低蛋白饮食

C、给予高脂肪饮食

D、补充酪氨酸羟化酶

E、给予低苯丙氨酸饮食

上述治疗措施持续时间应是A、至学龄期

B、半年

C、1年

D、至青春期以后

E、1年半

该患儿最可能的诊断是A、半乳糖血症

B、苯丙酮尿症

C、同型胱氨酸尿症

D、异戊酸尿症

E、Down综合征

相似考题

1.8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合A．近3～4个月发现呆滞，智力落后B．可有抽搐发作，肌张力高C．毛发黄褐色D．皮肤粗糙，四肢短粗E．尿有“鼠尿味”

2.男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞。易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T4、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是A．半乳糖血症B．苯丙酮尿症C．组氨酸血症D．高精氨酸血症E．同型胱氨酸尿症

3.患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是( )A、癫痫B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、糖原累积病

4.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。

参考答案和解析
参考答案：问题 1 答案：C


问题 2 答案：A


问题 3 答案：E


问题 4 答案：D


问题 5 答案：B

更多“3岁男孩。出生时正常,生后5个月开始出现表情呆滞,有间断癫痫发作,常有呕吐,目前智力明显落后,肌张 ”相关问题

  • 第1题：

    男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是

    A.半乳糖血症

    B.苯丙酮尿症

    C.组氨酸血症

    D.高精氨酸血症

    E.同型胱氨酸尿症


    正确答案：B
    苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。

  • 第2题：

    男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是

    A:半乳糖血症
    B:苯丙酮尿症
    C:组氨酸血症
    D:高精氨酸血症
    E:同型胱氨酸尿症

    答案：B
    解析：
    苯丙酮尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制是由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸浓度增高。

  • 第3题：


    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。

    明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了
    A.癫痫发作控制
    B.生长发育改善
    C.脑损害恢复
    D.皮肤毛发色泽恢复
    E.脑电图癫痫样放电消失

    答案：C
    解析：

  • 第4题：

    男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。

    该患儿最可能的诊断是
    A.半乳糖血症
    B.苯丙酮尿症
    C.组氨酸血症
    D.高精氨酸血症
    E.同型胱氨酸尿症

    答案：B
    解析：
    苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。

  • 第5题：

    男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。

    苯丙酮尿症的临床特点不包括
    A.毛发、皮肤色泽变浅
    B.智力发育落后
    C.惊厥
    D.尿和汗液有鼠尿臭味
    E.有特殊的皮纹

    答案：E
    解析：
    苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。

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