关于染色体病,下列哪项是不正确的A、B型超声检查可确诊B、以常染色体数目异常为多见C、染色体病的胎儿有时死于宫内发生反复流产D、21-三体属染色体病E、原位杂交技术可诊断

题目

关于染色体病,下列哪项是不正确的

A、B型超声检查可确诊

B、以常染色体数目异常为多见

C、染色体病的胎儿有时死于宫内发生反复流产

D、21-三体属染色体病

E、原位杂交技术可诊断


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  • 第1题:

    脊柱裂属于

    A.性染色体数目异常
    B.性染色体结构异常
    C.单基因遗传病
    D.多基因遗传病
    E.常染色体数目异常


    答案:D
    解析:
    先天愚型为21-三体综合征,属于常染色体数目异常。
    两对以上的基因发生突变称为多基因遗传病,脊柱裂是多基因遗传病。

  • 第2题:

    A.性染色体数目异常
    B.性染色体结构异常
    C.单基因遗传病
    D.多基因遗传病
    E.常染色体数目异常

    脊柱裂属于

    答案:D
    解析:
    1.先天愚型为21-三体综合征,属于常染色体数目异常。
    2.两对以上的基因发生突变称为多基因遗传病,脊柱裂是多基因遗传病。
    2.1.羊水细胞内酸性水解酶活性测定是黏多糖沉积病产前诊断的最佳指标,但该实验对设备和人员要求较高,一般临床实验室难以开展,因此,目前常用的方法是甲苯胺蓝定性试验和糖醛酸半定量试验。
    3.胰腺纤维囊性病产前诊断的最佳指标是羊水γ-谷氨酰转移酶测定,选择妊娠15周羊水中γ-GT活性高峰时测定γ-GT活性,预测胰腺纤维囊性病的准确率达77%~84%。

  • 第3题:

    14、若某一个体核型为46,XX/47,XX,18,则表明该个体为_______。

    A.常染色体结构异常

    B.性染色体结构异常

    C.常染色体数目异常的嵌合体

    D.性染色体数目异常的嵌合


    B

  • 第4题:

    关于染色体病,不正确的叙述是(  )

    A.以常染色体数目异常为多见
    B.B超检查可确诊
    C.原位杂交技术可诊断
    D.21-三体综合征属染色体病
    E.染色体病的胎儿有时死于宫内,发生反复流产

    答案:B
    解析:

  • 第5题:

    A.性染色体数目异常
    B.性染色体结构异常
    C.单基因遗传病
    D.多基因遗传病
    E.常染色体数目异常

    先天愚型属于

    答案:E
    解析:
    1.先天愚型为21-三体综合征,属于常染色体数目异常。
    2.两对以上的基因发生突变称为多基因遗传病,脊柱裂是多基因遗传病。
    2.1.羊水细胞内酸性水解酶活性测定是黏多糖沉积病产前诊断的最佳指标,但该实验对设备和人员要求较高,一般临床实验室难以开展,因此,目前常用的方法是甲苯胺蓝定性试验和糖醛酸半定量试验。
    3.胰腺纤维囊性病产前诊断的最佳指标是羊水γ-谷氨酰转移酶测定,选择妊娠15周羊水中γ-GT活性高峰时测定γ-GT活性,预测胰腺纤维囊性病的准确率达77%~84%。