男，6岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是A.尿2，4二硝基苯肼试验B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.血T、T、TSH测定E.染色体核型分析

题目

男，6岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是

A.尿2，4二硝基苯肼试验

B.尿三氯化铁试验

C.Guthrie细菌生长抑制试验

D.血T、T、TSH测定

E.染色体核型分析

相似考题

1.患儿，男，4岁，出生时正常，母乳喂养，5个月时出现头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。现患儿智能较同龄儿低。为协助诊断应选择的检查是 ( )A．血钙、磷测定B．染色体核型分析C．TRH刺激试验D．核素检查E．尿三氯化铁试验

2.假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是A．尿2，4二硝基苯肼试验B．尿三氯化铁试验C．Guthrie细菌生长抑制试验D．血T3、T4、TSH测定E．染色体核型分析

3.女，2岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是A.染色体核型分析B.血钙测定C.脑电图梭查D.尿三氯化铁试验E.血T3、T4、TSH测定

4.男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是A．21-三体综合征B．维生素D缺乏性手足抽搐症C．苯丙酮尿症D．先天性甲状腺功能减低症E．癫痫

更多“ 男，6岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是A.尿2，4二硝基苯肼试验B.尿三氯化铁试验C.Gu”相关问题

  • 第1题：

    知识点：女2岁 A 染色体核型分析
    女,2岁，出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后，头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是
    A.染色体核型分析
    B.血钙测定
    C.脑电图检查
    D.尿三氯化铁试验
    E.血 T3、T4、TSH测定


    答案：D
    解析：
    该患儿表现符合苯丙酮尿症

  • 第2题：

    患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。

    为协助诊断应选择的检查是
    A.血T、T、TSH测定
    B.染色体核型分析
    C.血钙、磷测定
    D.尿三氯化铁试验
    E.脑电图检查

    答案：D
    解析：

    1.根据患儿的临床表现，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。尤其是尿有鼠尿臭味，更是典型的症状，所以首先考虑苯丙酮尿症，故选D。
    2.为协助诊断可以作尿三氯化铁试验，如尿中苯丙氨酸浓度增高，则立即出现绿色反应为阳性结果。故选D。
    3.苯丙酮尿症的治疗主要有：①低苯丙氨酸饮食。饮食控制至少需要到青春期之后。②对非典型PKU：BH、5-羟色胺酸和L-DOPA，除控制饮食外，还需此类药物的治疗。故选E。

  • 第3题：

    6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。

    临床上应首先考虑的诊断是
    A.21-三体综合征
    B.维生素D缺乏性手足抽搐症
    C.苯丙酮尿症
    D.先天性甲状腺功能减低症
    E.癫痫

    答案：C
    解析：
    1.根据患儿临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，及尿和汗液有鼠臭味，明确诊断苯丙酮尿症。
    2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
    3.新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。采用Cuthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0．24mmol/L(4mg/dl)，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

  • 第4题：

    男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）

    • A、尿2，4-二硝基苯肼试验
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、Guthrie细菌生长抑制试验
    • D、血T3、T4、TSH测定
    • E、染色体核型分析

    正确答案:E

  • 第5题：

    3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）

    • A、血T3、T4、TSH测定
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、Guthrie细菌生长抑制试验
    • D、尿2，4-二硝基苯肼试验
    • E、染色体核型分析

    正确答案:C

  • 第6题：

    男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）

    • A、血钙、磷测定
    • B、染色体核型分析
    • C、血T3、T4、TSH测定
    • D、脑电图检查
    • E、尿三氯化铁试验

    正确答案:E

  • 第7题：

    6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）

    • A、尿2，4二硝基苯肼试验
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、Guthrie细菌生长抑制试验
    • D、血T3、T4、TSH测定
    • E、染色体核型分析

    正确答案:C

  • 第8题：

    6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是（）

    • A、21-三体综合征
    • B、维生素D缺乏性手足抽搐症
    • C、苯丙酮尿症
    • D、先天性甲状腺功能减低症
    • E、癫痫

    正确答案:C

  • 第9题：

    单选题
    男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）
    A

    尿2，4-二硝基苯肼试验

    B

    尿三氯化铁试验

    C

    Guthrie细菌生长抑制试验

    D

    血T3、T4、TSH测定

    E

    染色体核型分析


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）
    A

    Gutheie细菌生长抑制试验

    B

    尿三氯化铁试验

    C

    尿有机酸分析

    D

    尿蝶呤分析

    E

    血氨基酸分析


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是（）
    A

    血钙、磷测定

    B

    染色体核型分析

    C

    血T3、T4、TSH测定

    D

    脑电图检查

    E

    尿三氯化铁试验


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）
    A

    脑电图检查

    B

    血T3、T4、TSH测定

    C

    染色体核型分析

    D

    血钙、磷测定

    E

    尿三氯化铁试验


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能 渐落后,头发变黄，肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠 尿臭味。
    为协助诊断应选择的检査是

    A.血钙、磷測定
    B.染色体核型分析
    C.血 T3、T4、TSH 測定
    D.尿三氯化铁试验
    E.脑电图检查


    答案：D
    解析：
    。

  • 第14题：

    6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。

    假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是
    A.尿2，4二硝基苯肼试验
    B.尿三氯化铁试验
    C.Guthrie细菌生长抑制试验
    D.血T、T、TSH测定
    E.染色体核型分析

    答案：C
    解析：
    1.根据患儿临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，及尿和汗液有鼠臭味，明确诊断苯丙酮尿症。
    2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
    3.新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。采用Cuthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0．24mmol/L(4mg/dl)，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

  • 第15题：

    6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。

    为协助诊断应选择的检查是
    A.血钙、磷测定
    B.染色体核型分析
    C.血T、T、TSH测定
    D.脑电图检查
    E.尿三氯化铁试验

    答案：E
    解析：
    1.根据患儿临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，及尿和汗液有鼠臭味，明确诊断苯丙酮尿症。
    2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
    3.新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。采用Cuthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0．24mmol/L(4mg/dl)，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

  • 第16题：

    3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）

    • A、脑电图检查
    • B、血T3、T4、TSH测定
    • C、染色体核型分析
    • D、血钙、磷测定
    • E、尿三氯化铁试验

    正确答案:E

  • 第17题：

    2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断，应选择的辅助检查是（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血钙、磷测定
    • C、血T3、T4、TSH测定
    • D、尿三氯化铁试验
    • E、脑电图检查

    正确答案:D

  • 第18题：

    一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）

    • A、Gutheie细菌生长抑制试验
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、尿有机酸分析
    • D、尿蝶呤分析
    • E、血氨基酸分析

    正确答案:A

  • 第19题：

    6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是（）

    • A、血钙、磷测定
    • B、染色体核型分析
    • C、血T3、T4、TSH测定
    • D、脑电图检查
    • E、尿三氯化铁试验

    正确答案:E

  • 第20题：

    单选题
    男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）
    A

    血钙、磷测定

    B

    染色体核型分析

    C

    血T3、T4、TSH测定

    D

    脑电图检查

    E

    尿三氯化铁试验


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断，应选择的辅助检查是（）
    A

    染色体核型分析

    B

    血钙、磷测定

    C

    血T3、T4、TSH测定

    D

    尿三氯化铁试验

    E

    脑电图检查


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检查是（）
    A

    血T3、T4、TSH测定

    B

    染色体核型分析

    C

    血钙、磷测定

    D

    尿三氯化铁试验

    E

    脑电图检查


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是（）
    A

    21-三体综合征

    B

    维生素D缺乏性手足抽搐症

    C

    苯丙酮尿症

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    癫痫


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

相关内容