参考答案和解析
参考答案:A
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  • 第1题:

    先天愚型平衡易位携带者的染色体核型为

    A.47,XX(或XY)+21

    B.46,XX(或.XX),一14+t(14q,21q)

    C.46,XX(或XY)--22,+t(21q,22q)

    D.46/47,XX(或XY一),+21

    E.45XY(或XX)-14,一21+t(14q,21q)


    正确答案:E
    考点:先天愚型的核型

  • 第2题:

    患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为

    A.10%
    B.25%
    C.50%
    D.75%
    E.100%

    答案:A
    解析:
    标准型唐氏综合征的再发风险为1%,女性患者中少数有生育能力,子代发病率为50%。易位型中55%的D/G异位为散发,45%与亲代遗传有关。母亲为D/G平衡易位携带者,风险率为10%;父亲为D/G平衡易位携带者,风险率为4%。若母亲为21q21q易位携带者,其风险率为100%。题目中该患儿的母亲为D/G平衡易位携带者,故她再次生育发生本病的风险为10%,故选A。

  • 第3题:

    标准型唐氏综合征的染色体核型为

    A.47XX(XY), +21

    B.46XY(XX), -14, +t(14q, 21q)

    C.46XX(XY)/47, XY(XX)+21

    D.46XX(XY), -21, +t(21q, 21q)


    47XX(XY), +21

  • 第4题:

    D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为

    A.46,XX
    B.46,XX,-14,+t(14q,21q)
    C.45,XX,-14,-21,+t(14q,21q)
    D.46,XX,-21,+t(14q,21q)
    E.45,XX,-21,+t(14q,21q)

    答案:C
    解析:
    D/G易位型半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)。所以本题答案为C

  • 第5题:

    唐氏综合征患儿染色体核型标准型为

    A.46,XX,-14,+t(14q:21q)
    B.47,XX,+21
    C.45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)
    D.47,XXX
    E.46,XX,-21,+t(21q:21q)

    答案:B
    解析:
    唐氏综合征又称21-三体综合征,本病根据染色体核型可分为三型:①标准型,其核型特征为47,XX,+21或47,XY,+21,故选B;②嵌合体型;③易位型。选项A为易位型,选项C为携带者核型,选项D不是21-三体综合征的核型,选项E为易位型。