患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A、唐氏综合征B、先天性甲状腺功能减退症C、黏多糖病D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良
题目
患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是
A、唐氏综合征
B、先天性甲状腺功能减退症
C、黏多糖病
D、苯丙酮尿症
E、软骨发育不良
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第1题：
男，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是
A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
正确答案：B
散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为：生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态。此患儿面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病诊断。2l-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。营养性巨幼红细胞性贫血也可出现智能低下，但面容多苍黄，呈虚胖或水肿。苯丙酮尿症患儿伴有惊厥和色素降低。先天性甲状腺功能减低症同样出现智力低下，其特殊面容与21-三体综合征极其相似，但甲低患儿皮肤粗糙增厚，出现蛙腹。【考点提示】智力低下症状涉及营养性巨幼红细胞性贫血、苯丙酮尿症、21-三体综合征和先天性甲状腺功能减低症，极易混淆，也是历年考试重点和难点。 -
第2题：
患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A.唐氏综合征
B.先天性甲状腺功能减退症
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良答案：B解析：根据题干"眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心"，可初步诊断为先天性甲状腺功能减退症。唐氏综合征一般无皮肤粗糙、头发干稀等。黏多糖病可有关节进行性畸变。苯丙酮尿症可有头发稀黄、皮肤白等特征。软骨发育不良表现为腰椎前凸、臀部上翘等。故选B。 -
第3题：
男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良答案：B解析：散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为：生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态。此患儿面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病诊断。21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。营养性巨幼红细胞性贫血也可出现智能低下，但面容多苍黄，呈虚胖或水肿。苯丙酮尿症患儿伴有惊厥和色素降低。先天性甲状腺功能减低症同样出现智力低下，其特殊面容与21-三体综合征极其相似，但甲低患儿皮肤粗糙增厚，出现蛙腹。考点提示：智力低下症状涉及营养性巨幼红细胞性贫血、苯丙酮尿症、21-三体综合征和先天性甲状腺功能减低症，极易混淆，也是历年考试重点和难点。 -
第4题：
4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A:先天愚型
B:先天性甲状腺功能减低症
C:黏多糖病
D:苯丙酮尿症
E:软骨发育不良答案：B解析：先天性甲状腺功能减低症临床特点：傻子+皮肤粗糙/黏液水肿/舌体宽大。 -
第5题：
4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平， 舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm,腕部X线检查显示一枚骨化中 心，最可能的诊断是
A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良答案：B解析：