患者，男，1岁。智力低下，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是A.唐氏综合征（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

题目

患者，男，1岁。智力低下，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是

A.唐氏综合征（21-三体综合征）

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

相似考题

1.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并长伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。A.唐氏综合症（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

2.3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是A、Down综合征(21-三体综合征)B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减低症D、佝偻病E、苯丙酮尿症

3.男性，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是A、21-三体综合征B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减退症D、佝偻病E、苯丙酮尿症

4.患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项A.唐氏综合征B.苯丙酮尿症C.先天性甲状腺功能减退症D.佝偻病E.肢端肥大症

参考答案和解析
正确答案：C
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  • 第1题：

    患者男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱

    A.唐氏综合征（21-三体综合征）

    B.软骨发育不良

    C.先天性甲状腺功能减退症

    D.佝偻病

    E.苯丙酮尿症


    参考答案：C

  • 第2题：

    男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。

    A．

    B．

    C．

    D．

    E．


    正确答案：C
    解析：先天性甲状腺功能减低症典型症状：颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。动作发育迟缓，智能发育低，表情呆板、淡漠，神经反射 迟钝。

  • 第3题：

    男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻粱低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是

    A．

    B．

    C．

    D．

    E．


    正确答案：C

  • 第4题：

    男，1岁。智力低下，表情呆滞，鼻梁扁平，唇厚，舌厚宽伸出口外，皮肤粗糙，苍黄，四肢粗短。最可能的诊断是


    正确答案：B

  • 第5题：

    男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）

    • A、染色体核型分析
    • B、尿筛查
    • C、甲状腺功能
    • D、尿有机酸分析
    • E、头颅CT

    正确答案:C

  • 第6题：

    女孩，4岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌体宽大并伸出口外，皮肤粗糙。首选哪项检查（）

    • A、染色体核型分析
    • B、甲状腺功能
    • C、尿筛查
    • D、尿有机酸分析
    • E、头颅CT

    正确答案:B

  • 第7题：

    单选题
    男性，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： C
    解析：
    先天性甲状腺功能减低症典型症状：①特殊面容和体态。颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。②神经系统。动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。③生理功能低下。精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。

  • 第8题：

    配伍题
    2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）|3岁女孩。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是（）
    A

    唐氏综合征（21三体综合征）

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天性甲状腺功能减退症

    D

    佝偻病

    E

    软骨发育不良


    正确答案： C,D
    解析： 先天性甲状腺功能减退症典型特殊面容和体态：颈短，头大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀少，干燥，无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量／下部量大于1.5。

  • 第9题：

    单选题
    患儿，男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）
    A

    染色体核型分析

    B

    尿筛查

    C

    甲状腺功能

    D

    尿有机酸分析

    E

    头颅CT


    正确答案： D
    解析： 注意本题与21-三体的鉴别，甲低患儿皮肤苍黄、粗糙，而21-三体综合征皮肤白皙、细腻，诊断依靠染色体核型分析。尿有机酸分析用于苯症的诊断。

  • 第10题：

    配伍题
    1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）|3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）|5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    佝偻病

    C

    唐氏综合征

    D

    先天性心脏病

    E

    先天性甲状腺功能减退症


    正确答案： D,B
    解析： 苯丙酮尿症的临床表现：患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。神经系统以智能发育落后为主，出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。

  • 第11题：

    单选题
    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    配伍题
    1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
    A

    Turner综合征

    B

    21-三体综合征

    C

    黏多糖病

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    软骨发育不良


    正确答案： B,E
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。

    A.唐氏综合征(21一三体综合征)

    B.软骨发育不良

    C.先天性甲状腺功能减低症

    D.佝偻病

    E.苯丙酮尿症


    正确答案：C
    先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。

  • 第14题：

    男．1岁。智力低下，表情呆滞，鼻梁扁平，唇厚，舌厚宽伸出口外，皮肤粗糙，苍黄，四肢粗短。最可能的诊断是

    A.糖原累积症

    B.先天性甲状腺功能减低症

    C.21-三体综合征

    D.黏多糖病

    E.苯丙酮尿症


    正确答案：B

  • 第15题：

    男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻背低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱

    A．唐氏综合征(21-三体综合征)

    B．软骨发育不良

    C．先天性甲状腺功能减低症

    D．佝偻病

    E．苯丙酮尿症 下列病例，最可能的诊断是


    正确答案：C

  • 第16题：

    患者，男性，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断为（ ）

    A．软骨发育不良

    B．Down综合征（21-三体综合征）

    C．先天性甲状腺功能减低症

    D．佝偻病

    E．苯丙酮尿症


    正确答案：C

  • 第17题：

    1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）


      正确答案:D

    • 第18题：

      单选题
      患者男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱（）
      A

      唐氏综合征（21-三体综合征）

      B

      软骨发育不良

      C

      先天性甲状腺功能减退症

      D

      佝偻病

      E

      苯丙酮尿症


      正确答案： A
      解析： 唐氏综合征表现为特殊面容，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多等；智力低下；体格发育迟缓；隐睾、通贯掌等。故1题选A。先天性甲状腺功能减退症可表现为皮肤粗糙，生理性黄疸时间延长，舌外伸，智力低下，生长发育停滞，四肢短等。故2题选C。苯丙酮尿症临床主要特征是智力低下，癫痫发作，色素减少，患儿尿液和汗液排出苯乙酸，有特殊鼠尿样臭味。故3题选E。

    • 第19题：

      单选题
      男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱（　　）。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案： A
      解析：
      先天性甲状腺功能减低症应与21-三体综合征患儿相鉴别。先天性甲状腺功能减低症在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，无21-三体综合征的特殊面容。先天性甲状腺功能减低症的典型症状：①特殊面容和体态：颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。②神经系统：动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。③生理功能低下：精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、PR间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。

    • 第20题：

      单选题
      患儿，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是（）
      A

      Down综合征（21-三体综合征）

      B

      软骨发育不良

      C

      先天性甲状腺功能减低症

      D

      佝偻病

      E

      苯丙酮尿症


      正确答案： E
      解析： 该题是一道临床表现题。主要考查先天性甲状腺功能减低症主要表现是智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。

    • 第21题：

      单选题
      男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（　　）。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案： C
      解析：
      先天性甲状腺功能减低症典型症状：①特殊面容和体态：颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。②神经系统：动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。③生理功能低下：精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、PR间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。题干中的表现符合上面所述，所以C正确。

    • 第22题：

      配伍题
      女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）|男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）
      A

      唐氏综合征

      B

      苯丙酮尿症

      C

      先天性甲状腺功能减退症

      D

      佝偻病

      E

      肢端肥大症


      正确答案： D,C
      解析： 暂无解析

    • 第23题：

      单选题
      男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低。舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（　　）。
      A

      Down综合征（21-三体综合征）

      B

      软骨发育不良

      C

      先天性甲状腺功能减低症

      D

      佝偻病

      E

      苯丙酮尿症


      正确答案： D
      解析：
      本病例是先天性甲低的特殊外貌。典型临床表现：①生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。②运动和智力发育落后。③特殊面容：表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。④代谢低下：体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝。⑤喂养困难、腹胀、便秘。

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