1岁小男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是A.TUYLLER综合征B.21-三体综合征C.粘多糖病D.先天性甲状腺功能减低症E.软骨发育不良

题目

1岁小男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是

A.TUYLLER综合征

B.21-三体综合征

C.粘多糖病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良


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  • 第1题:

    1岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是 ( )

    A.Turner综合征

    B.21-三体综合征

    C.黏多糖病

    D.先天性甲状腺功能减低症

    E.软骨发育不良


    正确答案:D
    先天性甲状腺功能减低症特殊面容,表现为头大、颈短、皮肤粗糙,面色苍黄、头发稀少而无光泽,面部黏液水肿,眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚,常伸出口外,形成特殊面容。此外,身材矮小,躯干长而四肢短小,常有脐疝。出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞。21-三体:眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,舌体细尖,流涎多;头小而圆,前囟大且关闭延迟;颈短而宽。皮肤细腻。

  • 第2题:

    男,1岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。

    A.

    B.

    C.

    D.

    E.


    正确答案:C
    解析:先天性甲状腺功能减低症典型症状:颈短,头大,皮肤苍黄、干燥,毛发稀少,面部黏液水肿,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁宽平,舌大而宽厚,常伸出口外。腹部膨隆,常有脐疝。患儿身材矮小,躯干长而四肢短小。动作发育迟缓,智能发育低,表情呆板、淡漠,神经反射 迟钝。

  • 第3题:

    1岁小男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是()
    A.Turner综合征
    B.21-三体综合征
    C.黏多糖病
    D.先天性甲状腺功能减低症
    E.软骨发育不良


    答案:D
    解析:

  • 第4题:

    2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是

    A.

    B.

    C.

    D.

    E.


    正确答案:B
    解析:21一三体综合征表现为智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手,肌张力低下,是先天性基因疾病。

  • 第5题:

    A.Turner综合征
    B.21-三体综合征
    C.黏多糖病
    D.先天性甲状腺功能减低症
    E.软骨发育不良

    2岁女孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是

    答案:D
    解析:

    舌体宽厚、皮肤粗糙、腱反射减弱为先天性甲状腺功能减低症提示。21-三体综合征通常皮肤细腻,舌体细尖,应注意与先天性甲状腺功能减低症区别。