唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A．46，XX，一14，+t(14q21q)B．47，XX，+21C．45，XX，一14，一21，+t(14q21q)D．47，XXXE．46，XX，一21，+t(14q21q)
题目
唐氏综合征患儿染色体核型标准型为
A．46，XX，一14，+t(14q21q)
B．47，XX，+21
C．45，XX，一14，一21，+t(14q21q)
D．47，XXX
E．46，XX，一21，+t(14q21q)
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第1题：
（2001）唐氏综合征患儿染色体核型标准型为
A.46,XX,-14,+t（14q21q）
B.47,XX,+21
C.47,XXX
D.46,XX,-21,+t（21q21q）
E.45,XX,-14,-21,+t（14q21q）
正确答案：B
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第2题：
唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A.46,XX,-14,+t(14q:21q)
B.47，XX，+21
C.45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)
D.47,XXX
E.46,XX,-21,+t(21q:21q)答案：B解析：唐氏综合征又称21-三体综合征，本病根据染色体核型可分为三型：①标准型，其核型特征为47，XX，+21或47，XY，+21，故选B；②嵌合体型；③易位型。选项A为易位型，选项C为携带者核型，选项D不是21-三体综合征的核型，选项E为易位型。 -
第3题：
唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A.46,XX,-14,+t(14q21q)
B.47，XX，+21
C.45,xx,-14,-21,+t(14q21q)
D.47,XXX
E.46,XX,-21,+t(21q21q)答案：B解析：唐氏综合征（21-三体综合征又称先天愚型、Down综合征）标准型：约占95%，核型为47，XY(XX)，+21。 -
第4题：
唐氏综合征患儿染色体核型标准型为
A.46，XX，-14，+t(14q21q)
B.47，XX，+21
C.45，XX，一14，21，+t(14q21q)
D.47，XXX
E.46，XX，一21，+t(21q21q)
正确答案：B
略 -
第5题：
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A.46,XX
B.45,XX,-21,+t(14q21q)
C.45,XX,-14,～21,+t(14q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)答案：C解析：D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，～14，+t(14q21q)；这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者，即有某一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上，因为本例患者考虑是14号染色体易位，考虑母亲也有14和21条染色体的搬家。所以选C。