患儿，男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。确诊需进行A、听力测定B、胸部X线检查C、肝功能测定D、染色体检查E、腹部B超检查
题目
患儿，男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。确诊需进行
A、听力测定
B、胸部X线检查
C、肝功能测定
D、染色体检查
E、腹部B超检查
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第1题：
患者，男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为
A.听力测定
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体检查
E.腹部B型超声检查
正确答案：D
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第2题：
男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检査为A.听力测定
B.胸部X线检査
C.肝功能测定
D.染色体核型分析
E.腹部B型超声检查答案：D解析：[考点]21-三体综合征诊断、检査
[分析]本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检査。 -
第3题：
男，5岁半。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为( )A.听力测定
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体检查
E.腹部B型超声检查答案：D解析：本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查。 -
第4题：
患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为A.腹部B型超声检查
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体检查
E.听力测定答案：D解析：唐氏综合征是最为常见的染色体畸变疾病。临床表现为特殊面容，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多等；智力低下；体格发育迟缓；伴发畸形，先天性心脏病，消化道畸形，隐睾，贯通掌等。染色体核型分析可确定诊断。故选D。其他选项不是最有意义的确诊检查。 -
第5题：
男性，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为A:听力测定
B:胸部X线检查
C:肝功能测定
D:染色体检查
E:腹部B型超声检查答案：D解析：本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容，也称先天愚型，确诊应做染色体检查。