性连锁鱼鳞病的病因是( )A、染色体14q11.2的TGM1基因突变B、类固醇硫酸酯酶基因的缺陷C、12-R脂氧合酶突变D、角蛋白10基因突变E、角蛋白1基因突变

题目

性连锁鱼鳞病的病因是( )

A、染色体14q11.2的TGM1基因突变

B、类固醇硫酸酯酶基因的缺陷

C、12-R脂氧合酶突变

D、角蛋白10基因突变

E、角蛋白1基因突变

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1.因类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷所致A.板层状鱼鳞病B.婴儿鱼鳞病C.遗传性寻常型鱼鳞病D.X性连锁的鱼鳞病E.表皮松解性角化过度型鱼鳞病

2.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(）A.致病基因定位于1q21B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

3.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病( )A.致病基因定位于1q21B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

4.下列与X连锁鱼鳞病相关的是A、编码K5和K14的基因突变B、编码板层素5和瑚型胶原基因突变C、编码Ⅶ型胶原基因突变D、类固醇硫酸酯基因缺陷E、角化细胞黏附障碍

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  • 第1题：

    寻常型鱼鳞病( )

    A.致病基因定位于1q21

    B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失

    C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

    D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

    E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关


    参考答案：A

  • 第2题：

    板层状鱼鳞病( )

    A.致病基因定位于1q21

    B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失

    C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

    D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

    E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关


    参考答案：C

  • 第3题：

    染色体14q11.2的TGM1基因突变、缺失、插入可引起哪种类型鱼鳞病( )

    A、寻常型鱼鳞病

    B、性连锁鱼鳞病

    C、板层状鱼鳞病

    D、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

    E、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病


    参考答案：C

  • 第4题：

    性连锁鱼鳞病( )

    A.致病基因定位于1q21

    B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失

    C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

    D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

    E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关


    参考答案：B

  • 第5题：

    X连锁鱼鳞病与下列哪项相关

    A、编码K5和K14的基因突变

    B、编码板层素5和ⅩⅦ型胶原基因突变

    C、编码Ⅶ型胶原基因突变

    D、类固醇硫酸酯基因缺陷

    E、角化细胞黏附障碍


    参考答案：D

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