下列疾病有蓝色巩膜体征的是A．软骨发育不全B．粘多糖病C．肝豆状核变性D．成骨不全E．颈一眼一听综合征

题目

下列疾病有蓝色巩膜体征的是

A．软骨发育不全

B．粘多糖病

C．肝豆状核变性

D．成骨不全

E．颈一眼一听综合征

相似考题

1.不是常染色体隐性遗传的疾病是A．苯丙酮尿症B．糖原累积病Ⅰ型C．肝豆状核变性D．黏多糖病Ⅰ型E．黏多糖病Ⅱ型

2.下列哪项属于目前规定的新生儿疾病筛查病种()。A.苯丙酮尿症B.黏多糖症C.肝豆状核变性D.糖原累积病E.软骨发育不全

3.不是常染色体隐性遗传的疾病是 ( )A、苯丙酮尿症B、糖原累积病Ⅰ型C、肝豆状核变性D、粘多糖病Ⅰ型E、粘多糖病Ⅱ型

4.下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传A、苯丙酮尿症B、糖原累积病C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、Turner综合征

更多“下列疾病有蓝色巩膜体征的是A.软骨发育不全B.粘多糖病C.肝豆状核变性D.成骨不全E.颈一眼一听综合 ”相关问题

  • 第1题：

    下列疾病不属常染色体隐性遗传

    A、苯丙酮尿症

    B、糖原累积病

    C、肝豆状核变性

    D、黏多糖病

    E、Turner综合征


    参考答案：E

  • 第2题：

    不是常染色体隐性遗传的疾病是

    A.苯丙酮尿症
    B.糖原累积病Ⅰ型
    C.肝豆状核变性
    D.黏多糖病Ⅰ型
    E.黏多糖病Ⅱ型

    答案：E
    解析：
    黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。

  • 第3题：

    下列疾病不属常染色体隐性遗传

    A.苯丙酮尿症
    B.Turner综合征
    C.糖原累积病
    D.肝豆状核变性
    E.黏多糖病

    答案：B
    解析：

  • 第4题：

    下列疾病有蓝色巩膜体征的是A.软骨发育不全B.粘多糖病C.肝豆状核变性

    下列疾病有蓝色巩膜体征的是

    A.软骨发育不全

    B.粘多糖病

    C.肝豆状核变性

    D.成骨不全

    E.颈一眼一昕综合征


    正确答案：D
    成骨不全是由于缺乏成骨细胞导致的骨形成障碍。多发骨折、蓝色巩膜和听力障碍是它的三大特点。

  • 第5题：

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

    可能为以下那种疾病
    A.肝豆状核变性
    B.苯丙酮尿症
    C.先天性卵巢发育不全
    D.先天性睾丸发育不全
    E.21-三体综合征

    答案：E
    解析：
    21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

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