患儿,男,165天,因"频发的四肢抽搐2周"入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,体重7.5kg,身高75cm,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚;神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是A、系统性硬化症
B、毛发上皮瘤
C、结节性硬化症
D、癫痫
E、毛囊角化病
下面哪一个不是该病皮损的特征性损害A、面部血管纤维瘤
B、甲周纤维瘤
C、鲛鱼皮斑
D、卵圆形或叶状白斑
E、表皮痣
该病的遗传方式是A、常染色体隐性遗传
B、X连锁遗传
C、常染色体显性遗传
D、多基因遗传
E、Y连锁遗传
第1题:
患儿,男,8个月,近2天无明显诱因突然发生惊厥2次,表现为双眼上翻,四肢抽动,呼之不应,每次持续约2分钟,发作后精神好,无发热。查体:枕秃,方颅,尚未出牙,前囟2cm。最可能的诊断是
A、低血糖症
B、低镁血症
C、低钙血症
D、婴儿痉挛症
E、低钠血症狀
第2题:
第3题:
第4题:
患儿,男,8个月。近2天无明显诱因突然发生惊厥2次,表现为双眼上翻,四肢抽动,呼之不应,每次持续约两分钟,发作后精神好,无发热。查体:枕秃,方颅,尚未出牙,前囟2cm。最可能的诊断是
A.低血糖症
B.低镁血症
C.低钙血症
D.婴儿痉挛症
E.低钠血症状
第5题: