2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下下列哪项不是该患儿的临床特征 A.特殊面容 B.皮肤纹理异常 C.尿有特殊臭味 D.智能低下 E.体格发育迟缓

题目
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

下列哪项不是该患儿的临床特征
A.特殊面容
B.皮肤纹理异常
C.尿有特殊臭味
D.智能低下
E.体格发育迟缓
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1.患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病

2.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是A．B．C．D．E．

3.先天愚型与呆小病不同的面部特征是A．鼻梁低平B．眼距宽C．舌常伸出口外D．两眼外侧上斜E．以上均不是

4.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。

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  • 第1题：

    女孩,3岁,身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。A.粘多糖病SX

    女孩，3岁，身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。

    A.粘多糖病

    B.先天性甲状腺功能低下

    C.21-三体综合征

    D.骨软骨发育不良

    E.先天性巨结肠


    正确答案：B
    略

  • 第2题：

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

    下列哪项不是21-三体综合征的核型
    A.47，XX(或XY)，+21
    B.46，XX(或XY)／47，+21
    C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
    D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
    E.45．XX

    答案：E
    解析：
    21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

  • 第3题：

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

    可能为以下那种疾病
    A.肝豆状核变性
    B.苯丙酮尿症
    C.先天性卵巢发育不全
    D.先天性睾丸发育不全
    E.21-三体综合征

    答案：E
    解析：
    21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

  • 第4题：

    不符合甲低典型症状的是

    A.眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出口外
    B.躯干短而四肢长
    C.躯干长而四肢短
    D.智能发育低下
    E.第二性征发育落后

    答案：B
    解析：
    甲低患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量／下部量大于1.5。

  • 第5题：

    不符合甲低典型症状的是（）

    • A、眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出口外
    • B、躯干短而四肢长
    • C、躯干长而四肢短
    • D、智能发育低下
    • E、第二性征发育落后

    正确答案:B

  • 第6题：

    男，1岁，因发育落后来院，查体：皮肤粗糙，眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外，少动，智力低下。为确诊首选的检查是（）

    • A、骨龄测定
    • B、染色体检查
    • C、甲状腺功能
    • D、血钙测定
    • E、尿氨基酸

    正确答案:C

  • 第7题：

    1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（）

    • A、呆小症
    • B、先天愚型
    • C、苯丙酮尿症
    • D、佝偻病活动期
    • E、软骨发育不良

    正确答案:B

  • 第8题：

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:E

  • 第9题：

    单选题
    患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）
    A

    软骨发育不良

    B

    呆小病

    C

    先天愚型

    D

    苯丙酮尿症

    E

    黏多糖病


    正确答案： B
    解析： 患儿发育迟缓，有典型面容和通贯手，故初步诊断为先天愚型。

  • 第10题：

    单选题
    男，1岁，因发育落后来院，查体：皮肤粗糙，眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外，少动，智力低下。为确诊首选的检查是（）
    A

    骨龄测定

    B

    染色体检查

    C

    甲状腺功能

    D

    血钙测定

    E

    尿氨基酸


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检：两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（）
    A

    呆小症

    B

    先天愚型

    C

    苯丙酮尿症

    D

    佝偻病活动期

    E

    软骨发育不良


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    配伍题
    1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
    A

    Turner综合征

    B

    21-三体综合征

    C

    黏多糖病

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    软骨发育不良


    正确答案： B,E
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重：12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。

    最可能的诊断( )
    A.苯丙酮尿症
    B.Tuiner综合症
    C.Down综合症
    D.黏多糖病
    E.先天性甲状腺功能减低症

    答案：C
    解析：

  • 第14题：

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

    应进行那种检查确诊
    A.染色体检查
    B.血苯丙氨酸浓度
    C.肝脏活检病理学检查
    D.测定血糖
    E.血清铜蓝蛋白

    答案：A
    解析：
    21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

  • 第15题：

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

    假如该患儿染色体检查为47，XX(或XY)，+21，除特殊面容外其他常见的畸形不包括
    A.atd角>500
    B.翼颈、乳头间距宽
    C.通贯手
    D.心脏畸形
    E.关节可过度弯曲

    答案：B
    解析：
    21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

  • 第16题：

    先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

    • A、鼻梁低平
    • B、眼距宽
    • C、舌常伸出口外
    • D、两眼外侧上斜
    • E、以上均不是

    正确答案:D

  • 第17题：

    患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）

    • A、21-三体综合征
    • B、高精氨酸血症
    • C、先天性甲状腺功能低下
    • D、苯丙酮尿症
    • E、半乳糖血症

    正确答案:A

  • 第18题：

    具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（　）


      正确答案:A

    • 第19题：

      2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21（　）


        正确答案:E

      • 第20题：

        男，3岁，智能发育较同龄儿明显落后。查体：发育差，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）

        • A、智力低下
        • B、特殊外貌
        • C、血清TSH、T4检查
        • D、染色体核型分析
        • E、血浆游离氨基酸分析

        正确答案:D

      • 第21题：

        单选题
        先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）
        A

        鼻梁低平

        B

        眼距宽

        C

        舌常伸出口外

        D

        两眼外侧上斜

        E

        以上均不是


        正确答案： B
        解析： 暂无解析

      • 第22题：

        单选题
        不符合甲低典型症状的是（）
        A

        眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出口外

        B

        躯干短而四肢长

        C

        躯干长而四肢短

        D

        智能发育低下

        E

        第二性征发育落后


        正确答案： C
        解析： 甲低患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量／下部量大于1.5。

      • 第23题：

        单选题
        2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
        A

        Turner综合征

        B

        21-三体综合征

        C

        黏多糖病

        D

        先天性甲状腺功能减低症

        E

        软骨发育不良


        正确答案： D
        解析： 暂无解析

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