女，48岁，反复发作胸痛2年。心电图检查示心肌缺血。实验室检查结果为：TG4.98mmol／L，TC4.91mmol／L，LDL－C2.35mmol／L。琼脂糖凝胶电泳发现前β脂蛋白增高，β脂蛋白正常。血清外观混浊按WHO高脂蛋白血症分型标准，该患者可能的分型为A、Ⅰ型高脂蛋白血症B、Ⅱa型高脂蛋白血症C、Ⅲ型高脂蛋白血症D、Ⅳ型高脂蛋白血症E、Ⅱb型高脂蛋白血症此型高脂血症的遗传方式为A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性染色体显性遗传D、性染色体隐性遗传E、伴性遗传

题目

女，48岁，反复发作胸痛2年。心电图检查示心肌缺血。实验室检查结果为：TG4.98mmol／L，TC4.91mmol／L，LDL－C2.35mmol／L。琼脂糖凝胶电泳发现前β脂蛋白增高，β脂蛋白正常。血清外观混浊按WHO高脂蛋白血症分型标准，该患者可能的分型为A、Ⅰ型高脂蛋白血症

B、Ⅱa型高脂蛋白血症

C、Ⅲ型高脂蛋白血症

D、Ⅳ型高脂蛋白血症

E、Ⅱb型高脂蛋白血症

此型高脂血症的遗传方式为A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、性染色体显性遗传

D、性染色体隐性遗传

E、伴性遗传

相似考题

1.男性，78岁，压榨性、中心性胸痛，发作后3小时就诊。查体面色苍白，冷汗。血压110/90mmHg，脉搏78次/分，心音正常。心电图示异常Q波。实验室检查钾3.2mmol/L，钠138mmol/L，尿素9.2mmol/L，CK 90U/L。此患者最可能的原因是A、急性心肌梗死B、肺心病C、肺栓塞D、心衰E、心绞痛患者如在胸痛发作6h后进行生化检查，为明确诊断首选的指标是A、肌红蛋白B、CKC、CK-MBD、cTnIE、LD此时患者应选择何项生化检查进行进一步确诊A、肌红蛋白＋CK-MBmassB、cTnIC、复查CKD、LD/LD比值E、心肌酶谱

2.患者，女，39岁，发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138/90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TC12.3mmol/L，TG1.5mmol/L,HDLC1.2mmol/L,LDL8．0mmol/L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一个有胆固醇增高。如要进一步确诊，可进行下述何种检查A.LDL受体基因检测B.ApoB基因检测C.LPL活性测定D.Lp(a)基因检测E.ApoE基因检测

3.患者，女，39岁，发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TC12．3mmol／L，TG1．5mmol／L，HDLC1．2mmol／L，LDL8．0mmol／L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一个有胆固醇增高该患者可诊断为哪一型高脂血症A.Ⅲ型B.Ⅱ型C.Ⅴ型D.Ⅳ型E.Ⅰ型

4.患者，女，39岁，发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138/90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TC12.3mmol/L，TG1.5mmol/L,HDLC1.2mmol/L,LDL8．0mmol/L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一个有胆固醇增高。该患者可诊断为哪一型高脂血症A.Ⅰ型B.Ⅱ型C.Ⅲ型D.Ⅳ型E.Ⅴ型

参考答案和解析
参考答案：问题 1 答案：D


问题 2 答案：A

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  • 第1题：

    患者，女，39岁，发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TC12．3mmol／L，TG1．5mmol／L，HDLC1．2mmol／L，LDL8．0mmol／L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一个有胆固醇增高

    如要进一步确诊，可进行下述何种检查A.ApoE基因检测
    B.ApoB基因检测
    C.Lp(a)基因检测
    D.LPL活性测定
    E.LDL受体基因检测

    答案：E
    解析：

  • 第2题：

    患者，女，39岁，发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：1℃12．3mmol／L，TGL5mmol／L，HDL-C1．2mmol／L，LDL-C8．0mmol／L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一个有胆固醇增高

    该患者可诊断为哪一型高脂血症A.Ⅲ型
    B.Ⅳ型
    C.Ⅰ型
    D.Ⅱ型
    E.Ⅴ型

    答案：D
    解析：

  • 第3题：

    共用题干
    患者女性，39岁。发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138/90mmHg，心率74次/分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TC12.3mmol/L,TGl.5mmol/L,HDL-C1.2mmol/L，LDL-C8.0mmol/L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一种有胆固醇增高。

    该患者可诊断为哪一型高脂血症
    A:Ⅰ型
    B:Ⅱ型
    C:Ⅲ型
    D:Ⅳ型
    E:Ⅴ型

    答案：B
    解析：
    考点：高脂血症。解析：由于其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一种有胆固醇增高，故可推断该患者为家族性脂蛋白代谢异常，又根据其血脂水平中仅有胆固醇水平升高，而甘油三酯水平正常，故诊断为家族性高胆固醇血症。

    考点：高脂血症的临床表现及血脂成分变化。解析：由于胆固醇主要存在于低密度脂蛋白(LDL)及极低密度脂蛋白(VLDL)中，再加上该患者的临床表现为双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。故推断为Ⅱ型高脂血症。

    考点：Ⅱ型高脂血症的病因学。解析：根据该患者临床表现及血脂变化来看，此患者为Ⅱ型高脂血症，而Ⅱ型高脂血症的病因是：Ⅱa型为LDL受体异常，Ⅱb型的病因至今尚不明确。

  • 第4题：

    患者，女，39岁，发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：1℃12．3mmol／L，TGL5mmol／L，HDL-C1．2mmol／L，LDL-C8．0mmol／L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一个有胆固醇增高

    如要进一步确诊，可进行下述何种检查A.ApoE基因检测
    B.LPL活性测定
    C.Lp(a)基因检测
    D.LDL受体基因检测
    E.ApoB基因检测

    答案：D
    解析：

  • 第5题：

    患者，女，39岁，发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：1℃12．3mmol／L，TGL5mmol／L，HDL-C1．2mmol／L，LDL-C8．0mmol／L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一个有胆固醇增高

    进行降脂治疗，首选的药物是A.他汀类
    B.鱼油制剂
    C.贝特类
    D.普罗布考(probucol)
    E.烟酸类

    答案：A
    解析：

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